Home / Artikelen A-Z / Syndroom van Dravet

Syndroom van Dravet

Het Dravet-syndroom, voorheen ernstige myoclonische epilepsie van de kindertijd (SMEI) genoemd, is een epilepsiesyndroom dat begint in de kindertijd of vroege kinderjaren en dat een spectrum van symptomen kan omvatten, variërend van mild tot ernstig. Kinderen met het syndroom van Dravet vertonen aanvankelijk focale (beperkt tot één gebied) of gegeneraliseerde (door de hersenen) convulsieve aanvallen die beginnen vóór de leeftijd van 15 maanden (vaak vóór de leeftijd van één). Deze aanvankelijke aanvallen zijn vaak langdurig en hebben betrekking op de helft van het lichaam, met daaropvolgende aanvallen die kunnen overschakelen naar de andere kant van het lichaam. Deze eerste aanvallen worden vaak veroorzaakt door aanvallen of blootstelling aan verhoogde temperaturen of temperatuurveranderingen, zoals uit een bad komen. Andere soorten aanvallen ontstaan ​​na de leeftijd van 12 maanden en kunnen behoorlijk variëren.

Kinderen met het syndroom van Dravet hebben doorgaans een normale ontwikkeling in de eerste jaren van hun leven. Naarmate aanvallen toenemen, neemt het tempo van het verwerven van vaardigheden af ​​en beginnen kinderen in ontwikkeling achter te lopen op hun leeftijdsgenoten. Andere symptomen kunnen tijdens de kindertijd beginnen met veranderingen in het eten, de eetlust, het evenwicht en een gehurkt gang (lopen).

In ten minste 80 procent van de gevallen wordt het syndroom van Dravet veroorzaakt door defecten in een gen dat nodig is voor het goed functioneren van hersencellen. Mutaties in het SCN1A-gen (een gen dat codeert als een natriumkanaal, een deel van het celmembraan dat betrokken is bij het functioneren van het zenuwstelsel) zijn de belangrijkste oorzaken van het syndroom van Dravet. Borderline SMEI (SMEB) en een ander type epilepsie bij zuigelingen genaamd gegeneraliseerde epilepsie met koortsstuipen plus (GEFS +), maar dat veel minder ernstig is, worden veroorzaakt door defecten in hetzelfde gen. Het Dravet-syndroom is een levenslange aandoening.

Behandeling

Aanvallen bij het syndroom van Dravet zijn moeilijk onder controle te krijgen, maar kunnen worden verminderd door anticonvulsiva. De Amerikaanse Food and Drug Administration (FDA) heeft het medicijn fenfluramine goedgekeurd om de frequentie van convulsieve aanvallen met het Dravet-syndroom bij mensen van 2 jaar en ouder te verminderen. Een ketogeen dieet met veel vetten en weinig koolhydraten kan ook nuttig zijn. Sommige anticonvulsieve medicijnen die zich binden aan natriumkanalen (zoals oxcarbazepine, carbamazepine, fenytoïne en lamotrigine) mogen niet dagelijks worden gebruikt omdat ze aanvallen kunnen verergeren. 

In juni 2018 keurde de Amerikaanse Food and Drug Administration cannabidiol (Epidolex, afgeleid van marihuana) goed voor de behandeling van aanvallen die verband houden met het Dravet-syndroom bij mensen van 2 jaar en ouder. Het medicijn bevat slechts een kleine hoeveelheid van het psychoactieve element in marihuana en wekt geen euforie op die met het medicijn gepaard gaat. Dit is het eerste door de FDA goedgekeurde medicijn voor het Dravet-syndroom.

Prognose

Naarmate kinderen met het syndroom van Dravet ouder worden, stabiliseert hun achteruitgang in cognitieve functie. De mate van verstandelijke beperking varieert sterk van licht tot ernstig, maar de meeste tieners en volwassenen met het syndroom van Dravet zijn afhankelijk van zorgverleners. Loopafwijkingen lijken te verergeren tijdens de adolescentie. Aanvallen nemen meestal af in aantal en duur met de leeftijd. Personen met het syndroom van Dravet hebben een hoger risico op een plotselinge, onverwachte dood dan de algemene bevolking, maar dat risico is nog steeds laag.

 

Niet gevonden wat u zocht? Zoek verder in de