Home / Artikelen A-Z / Neurofibromatose

Neurofibromatose

 

De neurofibromatosen zijn genetische aandoeningen die ervoor zorgen dat tumoren in het zenuwstelsel groeien. De tumoren beginnen in de ondersteunende cellen die de zenuwen en de myeline-omhulling vormen - het dunne membraan dat de zenuwen omhult en beschermt. Deze aandoeningen zorgen ervoor dat tumoren groeien op zenuwen en, minder vaak, in de hersenen en het ruggenmerg, en andere afwijkingen veroorzaken, zoals huidveranderingen en botafwijkingen. Hoewel veel getroffen personen de aandoening erven, ontstaat tussen 30 en 50 procent van de nieuwe gevallen spontaan door mutatie (verandering) in iemands genen. Zodra deze verandering heeft plaatsgevonden, kan het mutante gen worden doorgegeven aan volgende generaties. Er zijn drie vormen van neurofibromatose (NF): NF1 is het meest voorkomende type van de aandoening. Symptomen van NF1, die bij de geboorte zichtbaar kunnen zijn en bijna altijd tegen de tijd dat het kind 10 jaar oud is, kunnen lichtbruine vlekken op de huid ('cafe-au-lait'-vlekken), twee of meer gezwellen op de iris van het oog, een tumor op de oogzenuw, een grotere dan normale hoofdomtrek en abnormale ontwikkeling van de wervelkolom, een schedelbot of het scheenbeen. NF2 komt minder vaak voor en wordt gekenmerkt door langzaam groeiende tumoren op de vestibulaire tak van de rechter en linker achtste hersenzenuwen, die vestibulaire schwannomen of akoestische neuromen worden genoemd. De tumoren drukken op en beschadigen naburige zenuwen en verminderen het gehoor. Het onderscheidende kenmerk van schwannomatosis is de ontwikkeling van meerdere schwannomen (tumoren die uit bepaalde cellen bestaan) overal in het lichaam behalve op de vestibulaire tak van de 8e hersenzenuw. Het dominante symptoom is pijn, die zich ontwikkelt als een schwannoom zenuwen of aangrenzend weefsel vergroot of samendrukt. Sommige mensen kunnen gevoelloosheid, tintelingen of zwakte in de vingers en tenen krijgen.

Behandeling

De behandeling kan een operatie, gerichte bestraling of chemotherapie omvatten. In april 2020 keurde de Amerikaanse Food and Drug Administration selumetinib (Koselugo) goed voor de behandeling van kinderen van 2 jaar en ouder met neurofibromatisis type 1. Het medicijn helpt de groei van tumorcellen te stoppen. Een operatie om NF2-tumoren volledig te verwijderen is een optie. Chirurgie voor vestibulaire schwannomen herstelt het gehoor niet en vermindert meestal het gehoor. Soms wordt pas een operatie uitgevoerd nadat het functionele gehoor volledig is verloren. Een operatie kan leiden tot schade aan de aangezichtszenuw en een zekere mate van aangezichtsverlamming. Gerichte bestraling van vestibulair schwannoom heeft een lager risico op gezichtsverlamming dan open chirurgie, maar is effectiever bij het verkleinen van kleine tot matige tumoren dan bij grotere tumoren. Chemotherapie met een medicijn dat zich richt op de bloedvaten van vestibulair schwannoom kan de tumor verkleinen en het gehoor verbeteren, maar sommige tumoren reageren helemaal niet en reageren soms slechts tijdelijk. Botafwijkingen kunnen vaak operatief worden gecorrigeerd, en een operatie kan ook cataracten en retinale afwijkingen corrigeren. Pijn verdwijnt meestal wanneer tumoren volledig worden verwijderd.

Prognose

In de meeste gevallen zijn de symptomen van NF1 mild en leiden individuen een normaal en productief leven. In sommige gevallen kan NF1 echter ernstig invaliderend zijn en cosmetische en psychologische problemen veroorzaken. Het verloop van NF2 verschilt sterk van persoon tot persoon. Gehoorverlies in beide oren ontwikkelt zich bij de meeste mensen met NF2. In sommige gevallen van NF2 kan de schade aan nabijgelegen vitale structuren, zoals andere hersenzenuwen en de hersenstam, levensbedreigend zijn. De meeste mensen met schwannomatosis hebben aanzienlijke pijn. In sommige extreme gevallen zal de pijn ernstig en invaliderend zijn.

Niet gevonden wat u zocht? Zoek verder in de