Metachromatische leukodystrofie (MLD) behoort tot een groep genetische aandoeningen die wordt gekenmerkt door de toxische opbouw van lipiden (vette materialen zoals oliën en wassen) en andere opslagmaterialen in cellen in de witte stof van het centrale zenuwstelsel en perifere zenuwen. De opeenhoping van opslagmaterialen belemmert de groei of ontwikkeling van de myeline-omhulling, de vettige omhulling die fungeert als een isolator rond zenuwvezels. (Myeline, dat zijn kleur geeft aan de witte stof van de hersenen, is een complexe stof die bestaat uit een mengsel van vetten en eiwitten.) MLD is een van de vele lipidenstapelingsziekten, die resulteren in de schadelijke opbouw van lipiden in hersencellen. en andere cellen en weefsels in het lichaam. Mensen met lipidenstapelingsziekten produceren ofwel niet genoeg van een van de enzymen die nodig zijn om lipiden af ​​te breken (metaboliseren) of ze produceren enzymen die niet goed werken. MLD, dat mannen en vrouwen treft, wordt veroorzaakt door een tekort aan het enzym arylsulfatase A .  

MLD heeft drie karakteristieke vormen:

• Laat-infantiele  MLD begint meestal tussen 12 en 20 maanden na de geboorte. Baby's zien er in het begin normaal uit, maar krijgen na het eerste levensjaar moeite met lopen en verliezen uiteindelijk het vermogen om te lopen. Andere symptomen zijn onder meer spierverspilling en spierzwakte, ontwikkelingsachterstanden, progressief verlies van gezichtsvermogen leidend tot blindheid, slikstoornissen en dementie vóór de leeftijd van 2 jaar. De meeste kinderen met deze vorm van MLD sterven op 5-jarige leeftijd.
• Juveniele vorm van MLD (die begint tussen de 3-10 jaar) omvat verminderde schoolprestaties, mentale achteruitgang, een onvermogen om bewegingen te beheersen, toevallen en dementie. De symptomen worden steeds erger en de dood vindt uiteindelijk plaats 10 tot 20 jaar na het begin van de ziekte.   
• Volwassen MLD  begint gewoonlijk na de leeftijd van 16 jaar, met symptomen zoals psychiatrische stoornissen, toevallen, tremor, verminderde concentratie, depressie en dementie. De dood treedt meestal op binnen 6 tot 14 jaar na het begin van de symptomen.