Home / Artikelen A-Z / Ziekte van Menke

Ziekte van Menke

 

De ziekte van Menkes wordt veroorzaakt door een defect gen genaamd ATPTA 1 dat regelt het metabolisme van koper in het lichaam. De ziekte treft voornamelijk mannelijke zuigelingen. Koper hoopt zich op abnormaal lage niveaus op in de lever en de hersenen, maar op hogere niveaus dan normaal in de nieren en de darmwand. Getroffen baby's kunnen te vroeg worden geboren, maar zien er bij de geboorte gezond uit en ontwikkelen zich normaal gedurende 6 tot 8 weken. Dan beginnen de symptomen, waaronder slappe spierspanning, toevallen en groeiachterstand. De ziekte van Menkes wordt ook gekenmerkt door een subnormale lichaamstemperatuur en opvallend eigenaardig haar, dat kroezend, kleurloos of staalkleurig is en gemakkelijk breekt. Er is vaak sprake van uitgebreide neurodegeneratie in de grijze hersenmassa. Slagaders in de hersenen kunnen verwrongen zijn met gerafelde en gespleten binnenwanden. Dit kan leiden tot het scheuren of blokkeren van de slagaders. Verzwakte botten (osteoporose) kunnen leiden tot breuken.

Behandeling

Behandeling met dagelijkse koperinjecties kan de uitkomst van de ziekte van Menkes verbeteren als deze binnen enkele dagen na de geboorte begint. Andere behandelingen zijn symptomatisch en ondersteunend.

Prognose

Aangezien screening op deze aandoening voor pasgeborenen niet beschikbaar is en vroege opsporing zeldzaam is omdat de klinische symptomen van de ziekte van Menkes in het begin subtiel zijn, wordt de ziekte zelden vroeg genoeg behandeld om een ​​significant verschil te maken. De prognose voor baby's met de ziekte van Menkes is slecht. De meeste kinderen met de ziekte van Menkes sterven binnen het eerste decennium van hun leven.

Niet gevonden wat u zocht? Zoek verder in de