Home / Artikelen A-Z / Leukodystrofie

Leukodystrofie

 

Leukodystrofie is geen enkele aandoening. De term verwijst naar een groep zeldzame, voornamelijk erfelijke neurologische aandoeningen die bekend staan ​​als de leukodystrofieën die het gevolg zijn van de abnormale productie, verwerking of ontwikkeling van myeline en andere componenten van de witte stof van het centrale zenuwstelsel (CZS), zoals cellen die oligodendrocyten en astrocyten worden genoemd. . Alle leukodystrofieën zijn het resultaat van genetische defecten (mutaties). Sommige vormen zijn aanwezig bij de geboorte, terwijl andere mogelijk geen symptomen veroorzaken totdat een kind een peuter wordt. Een paar treft vooral volwassenen. Er zijn meer dan 50 verschillende leukodystrofieën geïdentificeerd, waaronder:

  • Alexander-ziekte
  • autosomaal dominante leukodystrofie met autonome ziekten (ADLD),
  • Ziekte van Canavan, cerebrotendineuze xanthomatose (CTX),
  • metachromatische leukodystrofie (MLD),
  • Ziekte van Pelizaeus-Merzbacher, en
  • Refsum-ziekte. PProgressive hier zijn vele anderen, en sommige zijn nog niet geïdentificeerd.

De symptomen variëren naargelang het specifieke type en kunnen in de vroege stadia van de aandoening moeilijk te herkennen zijn. Elk type leukodystrofie beïnvloedt myeline anders en in verschillende delen van het CZS, wat leidt tot een reeks symptomen. Het meest voorkomende symptoom is een geleidelijke functionele achteruitgang bij een baby of kind dat er eerder goed uitzag. Progressief verloren kan verschijnen in:

  • spierspanning
  •  balans en mobiliteit
  • lopen (gang)
  • toespraak
  • vermogen om te eten
  • visie
  • horen
  • gedrag

Behandeling

De behandeling voor de meeste soorten leukodystrofie is symptomatisch en ondersteunend, en kan bestaan ​​uit:

  • medicijnen
  • fysieke, beroeps- en logopedieën
  • voedings-, educatieve en recreatieve programma's

Medicijnen kunnen worden gebruikt om spierspanning, toevallen en spasticiteit te beheersen. Fysieke, beroeps- en logopedieën kunnen mobiliteits-, functie- en cognitieve problemen verbeteren. Voedings-, educatieve en recreatieve programma's kunnen ook nuttig zijn, afhankelijk van de behoeften van het individu.

Stamcel- of beenmergtransplantatie is veelbelovend voor een paar soorten leukodystrofie.

Een van de leukodystrofieën is nu een behandelbare ziekte. Met een vroege nauwkeurige diagnose kan CTX effectief worden behandeld met chenodeoxycholzuur (CDCA) -vervangingstherapie.

Prognose

Leukodystrofieën zijn meestal progressief, wat betekent dat ze erger worden naarmate de tijd verstrijkt. De prognose voor leukodystrofieën varieert afhankelijk van het specifieke type leukodystrofie.

Niet gevonden wat u zocht? Zoek verder in de