Sturge Weber syndroom
- Artikel
- 2021-03-09
Het Sturge-Weber-syndroom is een neurologische aandoening die bij de geboorte wordt aangegeven door een wijnvlekvlek op het voorhoofd en het bovenste ooglid van één kant van het gezicht. De moedervlek kan in kleur variëren van lichtroze tot diep paars en wordt veroorzaakt door een overvloed aan haarvaten rond de nervus trigeminus net onder het oppervlak van het gezicht. Het Sturge-Weber-syndroom gaat ook gepaard met abnormale bloedvaten op het hersenoppervlak en het verlies van zenuwcellen en verkalking van onderliggend weefsel in de hersenschors van de hersenen aan dezelfde kant van de hersenen als de moedervlek. Neurologische symptomen zijn onder meer aanvallen die beginnen in de kindertijd en kunnen verergeren met de leeftijd. Convulsies komen meestal voor aan de kant van het lichaam tegenover de moedervlek en variëren in ernst. Aan dezelfde kant kan er sprake zijn van intermitterende of permanente spierzwakte. Sommige kinderen zullen ontwikkelingsachterstanden en cognitieve stoornissen hebben; de meesten zullen glaucoom (verhoogde druk in het oog) hebben bij de geboorte of zich later ontwikkelen. De verhoogde druk in het oog kan ervoor zorgen dat de oogbol groter wordt en uit de kom (buftalmus) puilt. Er is een verhoogd risico op migraine. Het Sturge-Weber-syndroom treft zelden andere lichaamsorganen.
Behandeling
De behandeling van het Sturge-Weber-syndroom is symptomatisch. Laserbehandeling kan worden gebruikt om de moedervlek lichter te maken of te verwijderen. Anticonvulsieve medicijnen kunnen worden gebruikt om aanvallen onder controle te houden. Personen met geneesmiddelresistente aanvallen kunnen worden behandeld door chirurgische verwijdering van epileptisch hersenweefsel. Bij ernstigere gevallen van glaucoom kan een operatie worden uitgevoerd. Fysiotherapie moet worden overwogen voor zuigelingen en kinderen met spierzwakte. Educatieve therapie wordt vaak voorgeschreven voor mensen met een verminderde cognitie of ontwikkelingsachterstand. Artsen bevelen jaarlijkse controle op glaucoom aan.
Prognose
Hoewel het mogelijk is dat de moedervlek en atrofie in de hersenschors zonder symptomen aanwezig zijn, zullen de meeste baby's tijdens hun eerste levensjaar krampachtige aanvallen krijgen. Er is een grotere kans op een verstandelijke beperking wanneer aanvallen beginnen vóór de leeftijd van 2 jaar en resistent zijn tegen behandeling. De prognose is het slechtst bij de minderheid van kinderen bij wie beide hersenhelften zijn aangetast door afwijkingen aan de bloedvaten.
Niet gevonden wat u zocht? Zoek verder in de
