Home / Artikelen A-Z / Sotos syndroom

Sotos syndroom

Het Sotos-syndroom (cerebraal gigantisme) is een zeldzame genetische aandoening die wordt veroorzaakt door een mutatie in het NSD1-gen op chromosoom 5. Het wordt gekenmerkt door overmatige fysieke groei tijdens de eerste levensjaren. Kinderen met het Sotos-syndroom zijn meestal groot bij de geboorte en zijn vaak langer, zwaarder en hebben grotere hoofden (macrocrania) dan normaal is voor hun leeftijd. Symptomen van de aandoening, die van persoon tot persoon verschillen, zijn onder meer een onevenredig groot en lang hoofd met een licht uitpuilend voorhoofd en een spitse kin, grote handen en voeten, hypertelorisme (een abnormaal grotere afstand tussen de ogen) en naar beneden hellende ogen. De stoornis gaat vaak gepaard met milde cognitieve stoornissen; vertraagde motorische, cognitieve en sociale ontwikkeling; hypotonie (lage spierspanning) en spraakstoornissen. Onhandigheid, een onhandige manier van lopen, en ongebruikelijke agressiviteit of prikkelbaarheid kan ook voorkomen. Hoewel de meeste gevallen van het Sotos-syndroom sporadisch voorkomen (wat betekent dat ze niet bekend zijn als erfelijk), zijn ook familiale gevallen gemeld.

Behandeling

Er is geen standaardbehandeling voor het Sotos-syndroom. De behandeling is symptomatisch.

Prognose

Het Sotos-syndroom is geen levensbedreigende aandoening en patiënten kunnen een normale levensverwachting hebben. De aanvankelijke afwijkingen van het Sotos-syndroom verdwijnen gewoonlijk naarmate de groeisnelheid normaal wordt na de eerste levensjaren. Ontwikkelingsachterstanden kunnen verbeteren in de leerplichtige jaren en volwassenen met het Sotos-syndroom bevinden zich waarschijnlijk binnen het normale bereik voor intellect en lengte. Coördinatieproblemen kunnen echter aanhouden tot in de volwassenheid.

Niet gevonden wat u zocht? Zoek verder in de