Mucopolysaccharidoses
- Artikel
- 2021-03-21
De mucopolysaccharidosen zijn een groep erfelijke stofwisselingsziekten waarbij een defect of ontbrekend enzym ervoor zorgt dat grote hoeveelheden complexe suikermoleculen zich ophopen in schadelijke hoeveelheden in de cellen en weefsels van het lichaam. Deze ophoping veroorzaakt permanente, progressieve cellulaire schade die het uiterlijk, de fysieke vermogens, het functioneren van organen en systemen en, in de meeste gevallen, mentale ontwikkeling beïnvloedt. Afhankelijk van het type mucopolysaccharidose kunnen getroffen personen een normaal intellect hebben of ernstig verzwakt zijn, ontwikkelingsachterstand ervaren of ernstige gedragsproblemen hebben. Lichamelijke symptomen omvatten over het algemeen grove of ruwe gelaatstrekken, dikke lippen, een vergrote mond en tong, een klein postuur met een onevenredig korte romp (dwerggroei), abnormale botgrootte of -vorm (en andere skeletonregelmatigheden), verdikte huid,
Behandeling
Enzymvervangende therapieën worden momenteel gebruikt voor verschillende MPS-aandoeningen en worden beig getest bij de andere MPS-aandoeningen. De Amerikaanse Food and Drug Administration heeft onlangs vestronidase alfa-vjbk (Mepsevi) goedgekeurd om patiatrische en volwassen patiënten met MPS VII te behandelen.
Andere medische zorg is gericht op het behandelen van systemische aandoeningen en het verbeteren van de kwaliteit van leven van de persoon. Fysiotherapie en dagelijkse lichaamsbeweging kunnen gewrichtsproblemen vertragen en het bewegingsvermogen verbeteren. Een operatie om amandelen en adenoïden te verwijderen kan de ademhaling verbeteren bij getroffen personen met obstructieve luchtwegaandoeningen en slaapapneu. Chirurgie kan ook hernia corrigeren, overtollig hersenvocht uit de hersenen helpen afvoeren en zenuwen en zenuwwortels vrijmaken die zijn samengedrukt door skeletafwijkingen en andere afwijkingen. Hoornvliestransplantaties kunnen het zicht verbeteren bij personen met aanzienlijke vertroebeling van het hoornvlies.
Prognose
De mucopolysaccharidosesyndromen hebben veel klinische kenmerken, maar zijn in verschillende mate van ernst. De meeste mensen met een mucopolysaccharidose-syndroom ervaren over het algemeen een periode van normale ontwikkeling, gevolgd door een achteruitgang van hun fysieke en mentale functie. De levensduur is afhankelijk van het specifieke syndroom. Kinderen met een vorm van mucopolysaccharidose, het Hurler-syndroom genaamd, sterven bijvoorbeeld vaak vóór de leeftijd van 10 jaar aan obstructieve luchtwegaandoeningen, luchtweginfecties of hartcomplicaties. Een kind met het type dat bekend staat als het Scheiesyndroom kan volwassen worden, terwijl een kind met een milde vorm van het type dat bekend staat als het Hunter-syndroom tot in de vijftig of ouder kan worden.
Niet gevonden wat u zocht? Zoek verder in de
