Mucolipidoses (ML)
- Artikel
- 2021-03-21
De mucolipidosen (ML) zijn een groep erfelijke stofwisselingsziekten die het vermogen van het lichaam beïnvloeden om de normale omzetting van verschillende materialen in cellen uit te voeren. Bij ML hopen zich abnormale hoeveelheden koolhydraten en vette stoffen (lipiden) op in de cellen. Omdat onze cellen niet in staat zijn om zulke grote hoeveelheden van deze stoffen te verwerken, treedt er schade aan de cellen op, met symptomen die variëren van lichte leerstoornissen tot ernstige verstandelijke beperkingen en skeletafwijkingen.
De groep omvat vier ziekten:
- Mucolipidose I (sialidose)
- Mucolipidose II (inclusiecel of I-celziekte)
- Mucolipidose III (pseudo-Hurler-polydystrofie)
- Mucolipidose IV
De ML's worden geclassificeerd als lysosomale stapelingsziekten omdat ze een verhoogde opslag van stoffen in de lysosomen met zich meebrengen, die in de meeste cellen gespecialiseerde zakachtige componenten zijn. Personen met ML worden geboren met een genetisch defect waarbij hun lichaam ofwel niet genoeg enzymen produceert of, in sommige gevallen, ineffectieve vormen van enzymen produceert. Zonder functionerende enzymen kunnen lysosomen koolhydraten en lipiden niet afbreken en naar hun normale bestemming transporteren. De moleculen hopen zich vervolgens op in de cellen van verschillende weefsels in het lichaam, wat leidt tot zwelling en beschadiging van organen.
De mucolipidosen treden alleen op wanneer een kind twee exemplaren van het defecte gen erft, één van elke ouder. Wanneer beide ouders een defect gen dragen, loopt elk van hun kinderen een kans van één op vier om een van de ML's te ontwikkelen.
Behandeling
Er bestaan momenteel geen behandelingen of specifieke therapieën voor ML. Therapieën zijn over het algemeen gericht op het behandelen van symptomen en het bieden van ondersteunende zorg aan het kind. Bij personen met hoornvliesvertroebeling is aangetoond dat een operatie om de dunne laag over het oog te verwijderen de troebelheid in het oog vermindert. Deze verbetering is echter mogelijk slechts tijdelijk. Fysiotherapie en ergotherapie kunnen kinderen met motorische vertragingen helpen. Kinderen met taalachterstand kunnen baat hebben bij logopedie. Kinderen met een risico op groeiachterstand (groeistoornis) hebben mogelijk voedingssupplementen nodig, vooral ijzer en vitamine B12 voor personen met ML IV. Luchtweginfecties moeten onmiddellijk en volledig met antibiotica worden behandeld.
Prognose
Symptomen van ML kunnen aangeboren zijn (aanwezig bij de geboorte) of beginnen in de vroege kinderjaren of adolescentie. Vroege symptomen kunnen skeletafwijkingen, problemen met het gezichtsvermogen en ontwikkelingsachterstanden zijn. Na verloop van tijd ontwikkelen veel kinderen met ML slechte mentale capaciteiten, hebben ze moeite om normale ontwikkelingsmijlpalen te bereiken, en in veel gevallen sterven ze uiteindelijk aan de ziekte.
Niet gevonden wat u zocht? Zoek verder in de