Afwisselende hemiplegie
- Artikel
- 2021-03-14
Afwisselende hemiplegie is een zeldzame neurologische aandoening die zich in de kindertijd ontwikkelt, meestal voordat het kind 18 maanden oud is. De aandoening wordt gekenmerkt door terugkerende episodes van verlamming waarbij een of beide zijden van het lichaam, meerdere ledematen of een enkele ledemaat betrokken zijn. De verlamming kan verschillende delen van het lichaam op verschillende tijdstippen treffen en kan van korte duur zijn of meerdere dagen aanhouden. Vaak verdwijnen deze episodes na het slapen. Getroffen kinderen kunnen ook abnormale bewegingen hebben met verstijvende of "dansachtige" bewegingen van een ledemaat, evenals loop- en evenwichtsproblemen. Sommige kinderen hebben epileptische aanvallen. Kinderen kunnen een normale of vertraagde ontwikkeling hebben. Er zijn zowel goedaardige als ernstigere vormen van de aandoening. Afwisselende hemiplegie wordt voornamelijk veroorzaakt door mutaties in het ATP1A3-gen. Af en toe, een mutatie in het ATP1A2-gen is bij de aandoening betrokken. Deze genen geven instructies voor het maken van zeer vergelijkbare eiwitten. Mutaties in deze genen verminderen de activiteit van het enzym Na + / K + ATPase, dat de signalen beïnvloedt die de spierbeweging regelen. Het is echter nog niet duidelijk hoe de verminderde enzymactiviteit leidt tot de symptomen van de aandoening.
Behandeling
Medicamenteuze therapie, waaronder verapamil, kan helpen om de ernst en de duur van aanvallen van verlamming geassocieerd met de meer ernstige vorm van alternerende hemiplegie te verminderen.
Prognose
Kinderen met de goedaardige vorm van alternerende hemiplegie hebben een goede prognose. Degenen die de ernstigere vorm ervaren, hebben een slechte prognose omdat intellectuele en mentale capaciteiten niet reageren op medicamenteuze behandeling en evenwichts- en loopproblemen blijven bestaan. Na verloop van tijd wordt lopen zonder hulp moeilijk of onmogelijk.
Niet gevonden wat u zocht? Zoek verder in de
