Erfelijke bindweefsel aandoening

Erfelijke bindweefselaandoeningen zijn een familie van meer dan 200 aandoeningen die weefsels aantasten tussen cellen die weefsels vorm en kracht geven. Al deze ziekten houden rechtstreeks verband met problemen in genen die verantwoordelijk zijn voor de opbouw van bindweefsel.

Sommige andere bindweefselproblemen zijn niet direct gekoppeld aan veranderingen in weefselopbouwende genen. Veel, maar niet alle, aandoeningen zijn zeldzaam.

Wat gebeurt er bij erfelijke aandoeningen van bindweefsel?

Sommige gendefecten veranderen de eiwitten waaruit bindweefsel bestaat. Dit kan de normale functie van bindweefsel veranderen, dat gewoonlijk veel delen van het lichaam ondersteunt door:

  • Voedingsstoffen naar het weefsel brengen.
  • Weefsel vorm en kracht geven.
  • Sommige weefsels helpen hun werk te doen.

Types

Enkele veel voorkomende erfelijke aandoeningen van bindweefsel zijn:

  • Het Ehlers-Danlos-syndroom kan worden veroorzaakt door defecten in verschillende genen. In de meeste gevallen betreft het gendefect collageen, het belangrijkste eiwitopbouwende materiaal van bot. Mensen met dit syndroom hebben losse gewrichten; fragiele, kleine bloedvaten; abnormale littekenvorming en wondgenezing; en een zachte huid die buitensporig uitrekt maar na het trekken weer normaal wordt. Sommige vormen kunnen problemen veroorzaken met de ogen, wervelkolom en inwendige organen.
  • Epidermolysis bullosa tast de huid aan, waardoor deze gemakkelijk blaarvorming veroorzaakt. Sommige mensen hebben misschien maar een paar blaren op de huid, terwijl anderen veel blaren hebben. In sommige vormen kunnen blaren ontstaan ​​in de mond, maag, slokdarm, blaas en andere delen van het lichaam.
  • Het Marfan-syndroom wordt veroorzaakt door een defect in het gen dat een eiwit produceert dat belangrijk is voor bindweefsel. Mensen met het Marfan-syndroom hebben doorgaans een lang, dun postuur met lange armen en benen en "spinachtige" vingers. Andere problemen zijn onder meer een zijwaartse kromming van de wervelkolom; overvolle tanden; Platte voeten; abnormale positie van de ooglens; en vergroting van het begin van de aorta, het belangrijkste bloedvat dat bloed van het hart afvoert.
  • Osteogenesis imperfecta wordt veroorzaakt door een defect in het gen dat collageen maakt. Mensen met deze aandoening hebben kwetsbare botten, een lage spiermassa en losse gewrichten en ligamenten. Sommige mensen hebben een blauwe of grijze tint aan het oogwit, een dunne huid, groeistoornissen en kwetsbare tanden. Een gebogen wervelkolom, ademhalingsproblemen en gehoorverlies kunnen ook optreden.

Symptomen

Symptomen van erfelijke aandoeningen van bindweefsel kunnen zijn:

  • Botgroeiproblemen: botten kunnen broos, te lang of te kort zijn.
  • Gezamenlijke problemen: gewrichten kunnen te los of te strak zijn.
  • Huidproblemen: de huid kan loszitten, in plooien hangen of gemakkelijk blaren vertonen.
  • Bloedvatbeschadiging: bloedvaten kunnen zwak zijn of verstopt raken.
  • Hoogte problemen: u kunt ongewoon lang of klein zijn.
  • Hoofd- en gezichtsproblemen: het hoofd en gezicht kunnen er anders uitzien dan anderen.

Behandeling

Erfelijke bindweefselaandoeningen zijn een breed scala aan aandoeningen, die elk een specifiek programma voor management en behandeling vereisen. Behandelingen kunnen zijn:

  • Regelmatige controle om weefselveranderingen te beoordelen.
  • Metabole behandelingen zoals:
    • Vitamine B 6 om een ​​leverenzymprobleem te corrigeren.
    • Geneesmiddelen om de verwijding van de aorta te vertragen.
    • Geneesmiddelen om broze botten te versterken.

Niet gevonden wat u zocht? Zoek verder in de