Myasthenia
- Artikel
- 2021-03-07
Alle vormen van myasthenie zijn te wijten aan problemen in de communicatie tussen zenuwcellen en spieren. De meeste hebben betrekking op de activiteiten van neurotransmitters. Neurotransmitters zijn chemicaliën waarmee neuronen informatie van de ene cel naar de andere kunnen doorgeven. Om neurotransmitters effectief te laten zijn, moet de zenuwcel de neurotransmitter op de juiste manier afgeven en moet de spiercel de neurotransmitter kunnen detecteren en goed op zijn signaal kunnen reageren.
Het meest voorkomende type myasthenie, myasthenia gravis, wordt veroorzaakt door een abnormale immuunrespons waarbij antilichamen het vermogen van de spier om de neurotransmitter te detecteren, blokkeren. Congenitale myasthenie verschilt echter van myasthenia gravis omdat de verstoorde communicatie niet wordt veroorzaakt door antilichamen, maar door genetische defecten.
Er zijn verschillende subtypes van aangeboren myasthenie, elk het resultaat van een specifieke genetische mutatie. Omdat alle soorten myasthenie het gevolg zijn van het onvermogen van zenuwen om spieractiviteit teweeg te brengen, houden ze allemaal verband met zwakte, hoewel er enige variabiliteit is in de specifieke aangetaste spieren.
Symptomen van aangeboren myasthenie treden meestal op in de eerste jaren van de kindertijd, maar zijn mogelijk pas veel later merkbaar en worden soms pas op volwassen leeftijd herkend. Als de symptomen beginnen in de kindertijd, verschijnen ze meestal als "slapheid" en het niet halen van ontwikkelingsmijlpalen, zoals omrollen of rechtop gaan zitten. Sommige baby's kunnen ook afleveringen van verstikking of adempauzes hebben. Als de symptomen beginnen bij peuters of kleuters, verschijnen ze als zwakte tijdens fysieke activiteiten of een onvermogen om voor de leeftijd geschikte acties uit te voeren, zoals rennen of klimmen. Als er oogspieren bij betrokken zijn, kunnen kinderen bovendien hangende oogleden, 'lui oog' of dubbel zien. Als er sprake is van mond- of keelspieren, kunnen kinderen moeite hebben met spreken of slikken.
Congenitale myasthenie is een erfelijke (genetische) aandoening. Op één na zijn alle bekende subtypen recessieve aandoeningen, wat betekent dat een kind twee exemplaren van het abnormale gen moet hebben (één van elke ouder) om de ziekte te ontwikkelen. Om aangeboren myasthenie te diagnosticeren, zal een neuroloog verschillende spieren testen om te bepalen of ze zwakker worden bij herhaalde activiteit. De arts zal ook de elektrische activiteit van zenuwen en spieren testen met behulp van elektromyografie (EMG) en zenuwgeleidingstests (NCS). Bloedonderzoek wordt vaak gebruikt om te bepalen of antilichamen de symptomen kunnen veroorzaken. Genetische tests kunnen worden besteld.
Behandeling
De behandelingsmogelijkheden zijn afhankelijk van het specifieke subtype van aangeboren myasthenie. De meeste behandelingen proberen de signalering tussen zenuwcel en spier te verbeteren. Deze medicijnen zijn onder meer pyridostigmine, fluoxetine, efedrine en 3,4-diaminopyridine. Behandelingen om het immuunsysteem te veranderen worden niet gebruikt voor deze vorm van myasthenie. Er zijn geen behandelingen om de onderliggende genetische afwijking te genezen.
Prognose
De prognose hangt af van het specifieke subtype van aangeboren myasthenie, de betrokken spieren en de leeftijd waarop de symptomen optreden. Als een kind moeite heeft met ademen, eten of slikken, kan het vatbaar zijn voor longontsteking of ademhalingsfalen. In andere gevallen is de zwakte stabiel en verergert deze niet na verloop van tijd. Bij één subtype verbetert de zwakte met de tijd. Levensduur is normaal in de meeste gevallen waarin de ademhalingsfunctie niet wordt aangetast.
Niet gevonden wat u zocht? Zoek verder in de
