Coffin Lowry-syndroom
- Artikel
- 2021-03-07
Coffin-Lowry-syndroom is een zeldzame genetische aandoening die wordt gekenmerkt door craniofaciale (hoofd en aangezicht) en skeletafwijkingen, vertraagde intellectuele ontwikkeling, kleine gestalte en hypotonie. Kenmerkende gelaatstrekken zijn onder meer een onderontwikkeld bovenkaakbot (maxillaire hypoplasie), een brede neus, uitstekende neusgaten (neusgaten), een abnormaal prominente wenkbrauw, schuin aflopende ooglidplooien (palpebrale fissuren), ver uit elkaar geplaatste ogen (hypertelorisme), grote lage strakke oren en ongewoon dikke wenkbrauwen. Skeletafwijkingen kunnen zijn: abnormale kromming van de ruggengraat van voren naar achteren en van links naar rechts (kyfoscoliose), ongebruikelijke prominentie van het borstbeen (duivenborst of pectus carinatum), gebitsafwijkingen en korte, hyperextensibele, taps toelopende vingers. Andere kenmerken kunnen zijn: voedings- en ademhalingsproblemen, ontwikkelingsachterstand, gehoorstoornis, onhandig lopen, door prikkels geïnduceerde drop-episodes en betrokkenheid van hart en nieren. De aandoening treft mannen en vrouwen in gelijke aantallen, maar de symptomen zijn meestal ernstiger bij mannen. De aandoening wordt veroorzaakt door een defect gen, RSK2 , dat in 1996 wordt aangetroffen op het X-chromosoom (Xp22.2-p22.1). Het syndroom is dus meestal ernstiger bij mannen omdat mannen maar één X-chromosoom hebben, terwijl vrouwen er twee hebben. Het is onduidelijk hoe veranderingen (mutaties) in de DNA-structuur van het gen leiden tot de klinische bevindingen.
Behandeling
Er is geen genezing en geen standaardbehandeling voor het Coffin-Lowry-syndroom. De behandeling is symptomatisch en ondersteunend, en kan fysieke en logopedie en educatieve diensten omvatten.
Prognose
De prognose voor personen met het Coffin-Lowry-syndroom varieert afhankelijk van de ernst van de symptomen. Vroegtijdige interventie kan de vooruitzichten voor patiënten verbeteren. De levensduur van sommige personen met het Coffin-Lowry-syndroom is korter.
Niet gevonden wat u zocht? Zoek verder in de
