Neuroacanthocytose
- Artikel
- 2021-03-07
Neuroacanthocytose verwijst naar een groep genetische aandoeningen die worden gekenmerkt door bewegingsstoornissen en acanthocytose (abnormale, spiculaire rode bloedcellen). Vier syndromen worden geclassificeerd als neuroacanthocytose: chorea-acanthocytose, McLeod-syndroom, Huntington's disease-like 2 (HDL2) en panthothenaatkinase-geassocieerde neurodegeneratie (PKAN). Acanthocytose wordt mogelijk niet altijd waargenomen bij HDL2 en PKAN. Deze aandoeningen worden veroorzaakt door verschillende genetische mutaties en de tekenen en symptomen variëren, maar omvatten meestal chorea (onvrijwillige, dansachtige bewegingen), parkinsonisme (traagheid van beweging), dystonie (abnormale lichaamshoudingen) en problemen met lopen. Er kunnen ook spierzwakte, onvrijwillige bewegingen van het gezicht en de tong zijn, tong- / lipbijten (wat meestal kenmerkend is voor chorea-acanthocytose), evenals problemen met spraak en eten, cognitieve stoornissen, psychiatrische symptomen en toevallen. Personen met het McLeod-syndroom hebben vaak hartproblemen. Veel kenmerken van deze aandoeningen zijn te wijten aan degeneratie van de basale ganglia, een deel van de hersenen dat beweging regelt. Bijkomende aandoeningen die ook bekend zijn, hebben neurologische symptomen, acanthocytose en ofwel lipoproteïnestoornissen of systemische bevindingen. De diagnose van neuroacanthocytose is doorgaans gebaseerd op de symptomen en klinische observatie, een overzicht van de familiegeschiedenis en de evaluatie van specifieke laboratorium- en beeldvormende onderzoeken. een deel van de hersenen dat beweging regelt. Bijkomende aandoeningen die ook bekend zijn, hebben neurologische symptomen, acanthocytose en ofwel lipoproteïnestoornissen of systemische bevindingen. De diagnose van neuroacanthocytose is doorgaans gebaseerd op de symptomen en klinische observatie, een overzicht van de familiegeschiedenis en de evaluatie van specifieke laboratorium- en beeldvormende onderzoeken. een deel van de hersenen dat beweging regelt. Bijkomende aandoeningen die ook bekend zijn, hebben neurologische symptomen, acanthocytose en ofwel lipoproteïnestoornissen of systemische bevindingen. De diagnose van neuroacanthocytose is doorgaans gebaseerd op de symptomen en klinische observatie, een beoordeling van de familiegeschiedenis en de evaluatie van specifieke laboratorium- en beeldvormende onderzoeken.
Behandeling
Er zijn momenteel geen behandelingen om de progressie van neuroacanthocytose te voorkomen of te vertragen en de behandeling is symptomatisch en ondersteunend. Medicijnen die dopamine blokkeren, zoals sommige antipsychotica, kunnen de onvrijwillige bewegingen verminderen. Injecties met botulinumtoxine verbeteren gewoonlijk de symptomen van dystonie. Een voedingssonde kan nodig zijn voor personen met voedingsproblemen om de juiste voeding te behouden. Aanvallen kunnen worden behandeld met een verscheidenheid aan anticonvulsiva en antidepressiva kunnen ook voor sommige personen geschikt zijn. Spraak-, beroeps- en fysiotherapie kunnen ook nuttig zijn.
Prognose
Neuroacanthocytose is een progressieve ziekte en kan in sommige gevallen gecompliceerd worden door een slechte voedingsstatus, hartafwijkingen en longontsteking.
Niet gevonden wat u zocht? Zoek verder in de
