Cerebrale caverneuze misvormingen (CCM's)
- Artikel
- 2021-03-05
Cerebrale caverneuze misvormingen (CCM's) zijn vasculaire laesies die bestaan uit clusters van dicht opeengepakte, abnormaal dunwandige kleine bloedvaten (capillairen) die normaal neurologisch weefsel in de hersenen of het ruggenmerg verplaatsen. De bloedvaten zijn gevuld met langzaam bewegend of stilstaand bloed dat gewoonlijk is gestold of in een staat van ontbinding verkeert. Caverneuze misvormingen kunnen optreden in de hersenen, het ruggenmerg en sommige andere lichaamsregio's. In de hersenen en het ruggenmerg zijn deze caverneuze laesies tamelijk kwetsbaar en vatbaar voor bloeding, wat hemorragische beroertes (bloeding in de hersenen), toevallen en neurologische gebreken veroorzaakt. CCM's kunnen in diameter variëren van enkele fracties van een inch tot enkele centimeters in diameter, afhankelijk van het aantal betrokken bloedvaten. Sommige mensen ontwikkelen meerdere laesies, terwijl anderen nooit gerelateerde medische problemen ervaren. Erfelijke vormen van CCM worden veroorzaakt door mutaties in een van de drie CCM-ziektegenen: CCM1, CCM2 en CCM3. Een grote populatie met erfelijke CCM-ziekte wordt gevonden in New Mexico en het zuidwesten van de Verenigde Staten, waar de ziekte wordt veroorzaakt door mutaties in het gen CCM1 (of KRIT1).
Behandeling
De primaire behandelingsoptie voor een CCM is chirurgische verwijdering. Bestralingstherapie is niet effectief gebleken. De beslissing om te opereren wordt gemaakt op basis van het risico om de laesie te naderen. Bijvoorbeeld, symptomatische laesies dicht bij het hersenoppervlak in "niet welsprekende" hersenen (gebieden die bijvoorbeeld niet te maken hebben met motorische functies, spraak, zicht, gehoor, geheugen en leren) zijn zeer waarschijnlijk in aanmerking voor verwijdering. Aan de andere kant worden laesies in diepe hersengebieden geassocieerd met een hoger chirurgisch risico en zijn ze vaak geen kandidaat voor een operatie totdat de laesie meerdere keren is gebloed. Medicijnen kunnen vaak algemene symptomen verminderen, zoals hoofdpijn, rugpijn en toevallen.
Prognose
Opnieuw bloeden van een caverneus angioom is gebruikelijk, het is niet voorspelbaar, en individuen hebben vaak meerdere CCM's die worden gevonden via magnetische resonantiebeeldvorming. Personen met CCM worden geconfronteerd met een diagnose die het risico inhoudt van meerdere toekomstige bloedingen die schijnbaar willekeurig optreden en zonder enige preventieve therapie behalve chirurgische verwijdering.
Niet gevonden wat u zocht? Zoek verder in de
