CADASIL (Cerebrale autosomaal dominante arteriopathie met subcorticale infarcten en leuko-encefalopathie)
- Artikel
- 2021-03-05
CADASIL (cerebrale autosomaal dominante arteriopathie met subcorticale infarcten en leuko-encefalopathie) is een erfelijke vorm van cerebrovasculaire ziekte die optreedt wanneer de verdikking van de bloedvatwanden de bloedstroom naar de hersenen blokkeert. De ziekte treft voornamelijk kleine bloedvaten in de witte stof van de hersenen. Een mutatie in het Notch3-gen verandert de spierwanden in deze kleine slagaders. CADASIL wordt gekenmerkt door migraine en meerdere beroertes die overgaan in dementie. Andere symptomen zijn onder meer cognitieve achteruitgang, toevallen, problemen met het gezichtsvermogen en psychiatrische problemen zoals ernstige depressie en veranderingen in gedrag en persoonlijkheid. Individuen lopen mogelijk ook een hoger risico op een hartaanval. Symptomen en het begin van de ziekte lopen sterk uiteen, met symptomen die meestal in het midden van de jaren 30 verschijnen. Sommige mensen vertonen mogelijk pas op latere leeftijd tekenen van de ziekte. CADASIL - voorheen bekend onder verschillende namen, waaronder erfelijke multi-infarctdementie - is een oorzaak van vasculaire cognitieve stoornissen (dementie veroorzaakt door een tekort aan bloed naar verschillende delen van de hersenen). Het is een autosomaal dominante erfelijke aandoening, wat betekent dat één ouder het defecte gen draagt en doorgeeft. De meeste mensen met CADASIL hebben een familiegeschiedenis van de aandoening. Omdat de genetische test voor CADASIL echter niet beschikbaar was vóór 2000, werd in veel gevallen een verkeerde diagnose gesteld als multiple sclerose, de ziekte van Alzheimer of andere neurodegeneratieve ziekten.
Behandeling
Er is geen behandeling om deze genetische aandoening te stoppen. Individuen krijgen ondersteunende zorg. Migraine-hoofdpijn kan met verschillende medicijnen worden behandeld en een dagelijkse aspirine kan het risico op een beroerte en een hartaanval verminderen. Medicamenteuze therapie voor depressie kan worden gegeven. Getroffen personen die roken, dienen te stoppen omdat dit het risico op een beroerte bij CADASIL kan verhogen. Andere risicofactoren voor beroerte, zoals hypertensie, hyperlipidemie, diabetes, bloedstollingsstoornissen en obstructieve slaapapneu, moeten ook agressief worden behandeld.
Prognose
Symptomen vorderen gewoonlijk langzaam. Op 65-jarige leeftijd hebben de meeste mensen met CADASIL cognitieve problemen en dementie. Sommigen worden afhankelijk van meerdere beroertes.
Niet gevonden wat u zocht? Zoek verder in de
