Epidermolysis bullosa

• Artikel
• 2021-01-29

Epidermolysis bullosa is een groep zeldzame ziekten die de huid kwetsbaar maken en gemakkelijk blaarvorming veroorzaken. Tranen, zweren en blaren in de huid ontstaan ​​wanneer iets over de huid wrijft of stoot. Ze kunnen overal op het lichaam voorkomen. In ernstige gevallen kunnen zich ook blaren in het lichaam ontwikkelen, zoals in de mond, slokdarm, maag, darmen, bovenste luchtwegen, blaas en geslachtsorganen.

De meeste mensen met epidermolysis bullosa erven een gemuteerd (veranderd) gen van hun ouders. De genmutatie verandert de manier waarop het lichaam eiwitten maakt die de huid helpen samen te binden en sterk te blijven. Als u epidermolysis bullosa heeft, vormt een van deze eiwitten zich niet correct. De huidlagen binden niet normaal, waardoor de huid gemakkelijk kan scheuren en blaarvorming kan veroorzaken.

Het belangrijkste symptoom van epidermolysis bullosa is een kwetsbare huid die leidt tot blaarvorming en scheuren. De symptomen van de ziekte beginnen meestal bij de geboorte of tijdens de kindertijd en variëren van mild tot ernstig.

Er is geen remedie voor de ziekte; wetenschappers gaan echter door met het onderzoeken van mogelijke behandelingen en geneeswijzen voor epidermolysis bullosa. Uw arts behandelt de symptomen, waaronder pijnbestrijding, behandeling van wonden veroorzaakt door blaren en tranen, en hulp bij het omgaan met de ziekte.

Symptomen

De symptomen van epidermolysis bullosa variëren afhankelijk van het type dat u heeft. Iedereen met de ziekte heeft een kwetsbare huid die gemakkelijk kan blaren en scheuren. Andere symptomen, per type en subtype, zijn de volgende.

• Epidermolysis bullosa simplex is de meest voorkomende vorm van de ziekte. Mensen met een mild subtype krijgen blaren op de handpalmen en voetzolen. Bij andere, meer ernstige subtypes, komen de blaren over het hele lichaam voor. Afhankelijk van het subtype van de ziekte kunnen andere symptomen zijn:
  • Verdikte huid op de handpalmen en voetzolen.
  • Ruwe, verdikte of afwezige vingernagels of teennagels.
  • Blaren in de mond.
  • Veranderingen in de pigmentatie (kleur) van de huid.
• Junctionele epidermolysis bullosa is meestal ernstig. Mensen met de meest ernstige vorm kunnen open blaren op het gezicht, de romp en de benen hebben, die geïnfecteerd kunnen raken of ernstige uitdroging kunnen veroorzaken als gevolg van vochtverlies. Blaren kunnen zich ook ontwikkelen in de mond, slokdarm, bovenste luchtwegen, maag, darmen, urinewegen en geslachtsorganen. Andere symptomen en problemen die verband houden met de ziekte kunnen zijn:
  • Ruwe en verdikte of afwezige vingernagels en teennagels.
  • Dun uiterlijk op de huid.
  • Blaren op de hoofdhuid of haaruitval met littekens.
  • Ondervoeding als gevolg van een slechte inname van calorieën en vitamines door blaarvorming in de mond en het maagdarmkanaal. 
  • Bloedarmoede.
  • Langzame algehele groei.
  • Slecht gevormd tandglazuur.
• Dystrofische epidermolysis bullosa heeft enigszins verschillende symptomen, afhankelijk van of de ziekte dominant of recessief is; De meeste mensen hebben echter het recessieve subtype.
  • Recessief subtype: de symptomen variëren van mild tot ernstig en kunnen zijn:
    • Blaren verschijnen meestal over grote delen van het lichaam; in sommige mildere gevallen van de ziekte kunnen blaren alleen op voeten, ellebogen en knieën verschijnen.
    • Verlies van nagels of ruwe of dikke nagels.
    • Huidlittekens, waardoor de huid dik of dun kan zijn.
    • Milia, dit zijn kleine witte bultjes op de huid.
    • Jeuk.
    • Bloedarmoede.
    • Langzame algehele groei.

• • Dominante subtype: Symptomen kunnen zijn:
    • Blaren alleen op handen, voeten, ellebogen en knieën.
    • Verandering in vorm van nagels of nagelverlies.
    • Milia.
    • Blaren in de mond.

• Het Kindler-syndroom heeft geen subtypen en de blaren kunnen zich in alle lagen van de huid vormen. De blaren verschijnen meestal op de handen en voeten en verspreiden zich in ernstige gevallen naar andere delen van het lichaam, inclusief de slokdarm en de blaas. Andere symptomen zijn onder meer een dunne, gerimpelde huid; littekens; milia; en gevoeligheid van de huid voor schade door de zon.

Was dit artikel nuttig? 

Niet gevonden wat u zocht? Zoek verder in de