Barth-syndroom (BTHS)

• Artikel
• 2021-03-02

Barth-syndroom (BTHS) is een zeldzame, genetische aandoening van het lipidenmetabolisme die voornamelijk mannen treft. Het wordt veroorzaakt door een mutatie in het tafazzinegen (TAZ, ook wel G4.5 genoemd) die leidt tot een verminderde productie van een enzym dat nodig is om cardiolipine te produceren. Cardiolipine is een essentiële lipide die belangrijk is bij het energiemetabolisme. BTHS, dat meerdere lichaamssystemen aantast, wordt als ernstig beschouwd. De belangrijkste kenmerken zijn vaak combinaties in verschillende mate van hartspierzwakte (cardiomyopathie), neutropenie (laag aantal witte bloedcellen, wat kan leiden tot een verhoogd risico op bacteriële infecties), verminderde spierspanning (hypotonie), spierzwakte, onontwikkelde skeletspieren , vertraagde groei, vermoeidheid, verschillende mate van lichamelijke handicap, en methylglutaconacidurie (een toename van een organisch zuur dat resulteert in een abnormale mitochondria-functie). Hoewel sommigen met BTHS al deze kenmerken kunnen hebben, hebben anderen er misschien maar een of twee en wordt er vaak een verkeerde diagnose gesteld. BTHS is een X-gebonden genetische aandoening die van moeder op zoon wordt overgedragen via het X-chromosoom. Een moeder die drager is van BTHS, vertoont doorgaans zelf geen tekenen of symptomen van de aandoening. Gemiddeld zal 50 procent van de kinderen van een dragende moeder het defecte gen erven, maar alleen jongens zullen symptomen ontwikkelen. Alle dochters van een getroffen mannetje zullen drager zijn, maar zullen doorgaans geen symptomen hebben. BTHS is een X-gebonden genetische aandoening die van moeder op zoon wordt overgedragen via het X-chromosoom. Een moeder die drager is van BTHS, vertoont doorgaans zelf geen tekenen of symptomen van de aandoening. Gemiddeld zal 50 procent van de kinderen van een dragende moeder het defecte gen erven, maar alleen jongens zullen symptomen ontwikkelen. Alle dochters van een getroffen mannetje zullen drager zijn, maar zullen doorgaans geen symptomen hebben. BTHS is een X-gebonden genetische aandoening die van moeder op zoon wordt overgedragen via het X-chromosoom. Een moeder die drager is van BTHS, vertoont doorgaans zelf geen tekenen of symptomen van de aandoening. Gemiddeld zal 50 procent van de kinderen van een dragende moeder het defecte gen erven, maar alleen jongens zullen symptomen krijgen. Alle dochters van een getroffen mannetje zullen drager zijn, maar zullen doorgaans geen symptomen hebben.

Behandeling

Er is geen specifieke behandeling voor het Barth-syndroom. Bacteriële infecties veroorzaakt door neutropenie kunnen effectief worden behandeld met antibiotica. De geneesmiddelgranulocytkoloniestimulerende factor, of GCSF, kan de productie van witte bloedcellen door het beenmerg stimuleren en infecties helpen bestrijden. Er kunnen medicijnen worden voorgeschreven om hartproblemen onder controle te houden. Het voedingssupplement carnitine heeft sommige kinderen met het Barth-syndroom geholpen, maar in andere heeft het toenemende spierzwakte en zelfs versneld hartfalen veroorzaakt. Alleen zorgvuldige dieetcontrole onder leiding van een arts of voedingsdeskundige die bekend is met de aandoening, kan zorgen voor een goede calorie- en voedingsinname.

Prognose

Een vroege en nauwkeurige diagnose is de sleutel tot langdurige overleving voor jongens geboren met het Barth-syndroom. De aandoening werd ooit als uniform fataal beschouwd in de kindertijd, maar sommige mensen leven nu veel langer. Ernstige infecties en hartfalen zijn veelvoorkomende doodsoorzaken bij getroffen kinderen.

Was dit artikel nuttig? 

Niet gevonden wat u zocht? Zoek verder in de