Aangeboren spierdystrofie

• Artikel
• 2021-02-28

MD verwijst naar een groep van meer dan 30 genetische ziekten die worden gekenmerkt door spierzwakte en spierverlies, wat leidt tot een verminderde motorische functie en coördinatie. MD vordert of wordt in de loop van de tijd erger. Sommige vormen van MD verschijnen in de kindertijd of in de kindertijd, terwijl andere mogelijk pas op volwassen leeftijd of op middelbare leeftijd verschijnen.

NICHD werkt samen met andere federale agentschappen en NIH-instituten om deze neuromusculaire ziekte te begrijpen. In samenwerking met andere NIH-instituten en -centra ondersteunt NICHD de Wellstone Muscular Dystrophy Specialized Research Centres, die expertise, infrastructuur en middelen samenbrengen om belangrijke vragen aan te pakken en onderzoekssamenwerkingen in MD te ondersteunen.

Symptomen

Er zijn meer dan 30 soorten MD, elk met kenmerken die op de een of andere manier uniek zijn. Hier vindt u een korte beschrijving van enkele veelvoorkomende (soms 'primaire') typen MD en enkele van hun symptomen.

Duchenne MD (DMD)

• DMD is de meest voorkomende en ernstige vorm van MD bij kinderen en is goed voor ongeveer de helft van de MD-gevallen.
• DMD komt vooral voor bij jongens, meestal tussen de 3 en 5 jaar, en verloopt snel. De meeste mensen met DMD kunnen op 12-jarige leeftijd niet meer lopen en hebben uiteindelijk mogelijk een beademingsapparaat nodig om te ademen.
• Spierzwakte begint meestal in de bovenbenen en het bekken.
• In het verleden stierven mensen met DMD meestal in hun late tienerjaren of begin twintig door hartproblemen, ademhalingscomplicaties of infectie. Door verbeteringen in de zorg leven veel mensen met DMD nu in de dertig of zelfs veertig.

Becker MD

• Becker MD wordt veroorzaakt door het dystrofine-gen, zoals DMD, maar heeft meestal mildere symptomen dan DMD.
• Het komt vooral voor bij jongens en mannen, meestal tussen de 11 en 25 jaar, en kan langzaam of snel vorderen.
• Sommige mensen met Becker MD hoeven misschien nooit een rolstoel te gebruiken, terwijl anderen het vermogen om te lopen verliezen tijdens hun tienerjaren, halverwege de dertig of later.

Myotone MD

• Dit is de meest voorkomende vorm van MD bij volwassenen en treft meestal mensen tussen de 20 en 30 jaar, hoewel het ook bij kinderen kan voorkomen. ²
• Er zijn twee soorten myotone MD: type 1 (vaker voorkomend) en type 2. ³
• Het belangrijkste symptoom bij beide typen is dat spieren niet kunnen ontspannen na een plotselinge samentrekking.

Fasioscapulohumeral MD (FSHD)

• De naam van dit type MD verwijst naar de getroffen lichaamsdelen: het gezicht ( facio ), de schouders ( scapulo ) en de bovenarmen ( humerus ).
• FSHD verschijnt vaak het eerst in de ogen - als moeite met het openen en sluiten van de oogleden - en de mond - als niet in staat zijn om te glimlachen of de lippen te trekken. De symptomen kunnen variëren van licht tot ernstig invaliderend.
• FSHD komt voornamelijk voor tijdens de tienerjaren, maar kan pas op de leeftijd van 40 jaar optreden.
• De meeste mensen met FSHD hebben een normale levensduur.
• Het kan op autosomaal dominante wijze worden overgeërfd.

Ledematengordel MD

• Dit type MD treft mannen en vrouwen, meestal in de adolescentie of jongvolwassenheid, hoewel het in de kindertijd kan beginnen. ⁴
• Ledemaatgordel MD kan snel of langzaam vorderen, maar de meeste patiënten raken ernstig gehandicapt (met spierschade en het onvermogen om te lopen) binnen 20 jaar na het ontwikkelen van de ziekte.
• Het wordt meestal op een autosomaal recessieve manier overgeërfd.

Behandeling

De momenteel beschikbare behandelingen voor MD kunnen de ernst van de symptomen helpen beheersen en verminderen. Lopend onderzoek naar behandelingen, waaronder enkele op genen gebaseerde benaderingen, toont ook veelbelovend aan voor het vertragen of zelfs omkeren van sommige symptomen van bepaalde soorten MD.

De hier verstrekte informatie is niet allesomvattend de behandelingen of medicijnen die kunnen worden gebruikt of voorgeschreven aan mensen met MD. Als u vragen heeft over behandelingen voor MD, bespreek deze dan met uw zorgverlener.

NIH-onderzoek naar MD wordt geleid door het National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS). De NINDS-website over MD biedt meer uitgebreide informatie over behandelingen.

MD-behandelingen kunnen het volgende omvatten. ^{1 , 2 , 5}

Fysiotherapie

Door vroeg met fysiotherapie te beginnen, kunnen de spieren flexibel en sterk blijven. Een combinatie van fysieke activiteit en rekoefeningen kan worden aanbevolen voor mensen met MD.

Ademhalingstherapie

Omdat het lichaam afhankelijk is van spieren zoals het middenrif om te ademen, kunnen verzwakte spieren van MD de ademhaling beïnvloeden. Veel mensen met MD realiseren zich niet dat ze hun ademhalingskracht hebben verloren totdat ze moeite hebben met hoesten of een infectie leidt tot longontsteking. Kort nadat MD is gediagnosticeerd, kunnen specialisten behandelingen voorstellen om ademhalingsproblemen te voorkomen of uit te stellen. Uiteindelijk hebben sommige mensen met MD een beademingsapparaat nodig om te helpen ademen.

Logopedie

MD-patiënten die zwakte in de gezichts- en keelspieren ervaren, kunnen baat hebben bij logopedie om hen te leren hoe ze hun spierkracht kunnen maximaliseren. Sommige methoden zijn het vertragen van het tempo van hun spraak, pauzeren meer tussen adem, ³ en het gebruik van gespecialiseerde communicatie-apparatuur.

Ergotherapie

Naarmate fysieke vaardigheden veranderen, kan ergotherapie patiënten met MD helpen om verloren motorische vaardigheden opnieuw aan te leren en manieren te leren om verzwakte spieren te omzeilen. Ergotherapie leert mensen met MD ook hoe ze hulpmiddelen moeten gebruiken, zoals rolstoelen, eetgerei en persoonlijke spullen, waaronder haar- en tandenborstels.

Chirurgie

Op verschillende tijdstippen en afhankelijk van de vorm van MD, hebben veel mensen met MD een operatie nodig om enkele van de aandoeningen die verband houden met MD te behandelen. Mensen met myotone MD hebben bijvoorbeeld mogelijk een pacemaker nodig om hartproblemen te behandelen of een operatie om cataract te verwijderen, een vertroebeling van de ooglens waardoor het licht niet in het oog komt. Sommige mensen met MD hebben mogelijk een operatie nodig voor scoliose of kromming van de wervelkolom.

Drugs therapie

Bepaalde medicijnen kunnen spierbeschadiging vertragen of de symptomen van MD verminderen. Deze kunnen het volgende omvatten:

• Glucocorticoïden ^4 , 5 zoals prednison of deflazacort, die in 2017 door de Amerikaanse Food and Drug Administration (FDA) werden goedgekeurd voor de behandeling van DMD. Studies tonen aan dat dagelijkse behandeling met prednison de spierkracht en ademhalingsfunctie kan verhogen en de progressie van zwakte bij MD.
  • Een nieuwe behandeling met glucocorticoïden, vamorolon genaamd, wordt bestudeerd bij jongens met DMD. De eerste resultaten toonden aan dat de behandeling vergelijkbare voordelen had als die van prednison, maar zonder de bijwerkingen. ⁶
  • Door NICHD gefinancierde onderzoekers ontdekten dat vamorolon ook hielp bij het behandelen van symptomen van ledemaatgordel-MD in diermodellen. ​
• Anticonvulsiva. Deze medicijnen worden meestal gebruikt voor epilepsie en kunnen helpen bij het beheersen van aanvallen en sommige spierspasmen bij mensen met MD.
• Immunosuppressiva. Immunosuppressiva, die vaak worden gegeven om auto-immuunziekten zoals lupus en eczeem te behandelen, kunnen de schade aan stervende spiercellen bij MD helpen vertragen.
• Bètablokkers, angiotensine-converting-enzyme (ACE) -remmers en andere medicijnen voor de behandeling van hartproblemen, zoals hoge bloeddruk en hartfalen, die worden geassocieerd met bepaalde soorten MD.

Gene-gebaseerde therapie

Het herstellen van het vermogen van een gen om bruikbare eiwitten te produceren als behandeling voor MD is een actief onderzoeksgebied, maar veel van deze therapieën zijn nog in ontwikkeling. Sommige methoden zijn gericht op het corrigeren van de functie van een specifiek gen, terwijl andere steunen op een genoombrede benadering. ⁷

Andere op genen gebaseerde methoden, zoals het medicijn eteplirsen , gebruiken een proces dat "exon skipping" wordt genoemd om bruikbaar dystrofine-eiwit te produceren door het deel van het gen dat problemen met de spiereiwitten veroorzaakt, te "overslaan". Bij exon skipping is er meer spiereiwit beschikbaar en bruikbaar, ook al is het korter dan het normale eiwit. FDA keurde eteplirsen goed voor de behandeling van DMD in 2016, ⁸ golodirsen in 2019, ⁹ en viltolarsen in 2020. ¹⁰Deze behandelingen vereisen een wekelijkse intraveneuze injectie en genezen DMD niet. Er zijn onderzoeken gaande voor alle drie deze geneesmiddelen om klinisch voordeel aan te tonen dat verder gaat dan een verhoogde productie van dystrofine. Omdat het gen dat DMD veroorzaakt erg groot is, kan minder dan een kwart van de mensen met DMD op deze behandelingen reageren. Er wordt ook onderzoek gedaan naar andere geneesmiddelen die de productie van dystrofine bij foetussen verhogen en andere problemen met eiwitinstructies en -productie corrigeren.

Was dit artikel nuttig? 

Niet gevonden wat u zocht? Zoek verder in de