Fragile X-syndroom

De genetische aandoening Fragile X-syndroom, die het gevolg is van mutaties in een gen op het X-chromosoom, is de meest algemeen erfelijke vorm van ontwikkelings- en verstandelijke beperking. De NICHD ondersteunt en verricht onderzoek naar de diagnose, behandeling, beheer, preventie en overerving van Fragile X en de bijbehorende aandoeningen, Fragile X-Associated Primary Ovarian Insufficiency (FXPOI) en Fragile X-Associated Tremor / Ataxia Syndrome (FXTAS) . Alle drie de voorwaarden zijn het gevolg van veranderingen in hetzelfde gen op het X-chromosoom. 

Gemeenschappelijke naam

  • Fragile X-syndroom of Fragile X

Medische of wetenschappelijke namen

  • Martin-Bell-syndroom

Niet gevonden wat u zocht? Zoek verder in de