Home / Behandelingen / Marfan syndroom

Marfan syndroom

Ook wel bekend als MFS
Het Marfan-syndroom is een genetische aandoening die een eiwit in het lichaam aantast dat helpt bij de opbouw van gezond bindweefsel. Bindweefsel ondersteunt de botten, spieren en organen in uw lichaam en laat uw huid, bloedvaten en ligamenten rekken.

Sommige mensen met het Marfan-syndroom hebben weinig of geen tekenen of symptomen, terwijl anderen ernstige symptomen of levensbedreigende complicaties ervaren. Symptomen van het Marfan-syndroom zijn afhankelijk van welke delen van het lichaam zijn aangetast en de ernst van de aandoening. Mensen met het Marfan-syndroom kunnen lang en dun zijn met lange armen, benen, vingers en tenen, evenals flexibele gewrichten. De meest ernstige complicaties zijn problemen in het hart en de bloedvaten, zoals een verzwakking of uitpuiling van de aorta.

Uw arts kan medicijnen, operaties of andere behandelingen aanbevelen om complicaties te behandelen of te voorkomen. Beperking van bepaalde activiteiten, of het veranderen van de manier waarop u ze doet, kan complicaties in het hart, de ogen en de gewrichten helpen verminderen of voorkomen.

Symptomen

Tekenen en symptomen van het Marfan-syndroom kunnen zijn:

  • Een kist die inzakt of uitsteekt
  • Een lang hoofd met diepliggende ogen
  • Een lang, dun postuur
  • Oogproblemen, waaronder wazig zien of problemen met het zien van dingen die ver weg zijn. Dit kan worden veroorzaakt doordat de lens in een of beide ogen niet op zijn plaats beweegt, wat vaak het eerste teken is van het Marfan-syndroom.
  • Platte voeten
  • Soepele gewrichten
  • Hartkloppingen of een hartruis
  • Lange armen, benen, vingers en tenen
  • Pijn, vooral in de onderrug
  • Scoliose, een aandoening die wordt gekenmerkt door een kromming van de wervelkolom naar één kant
  • Striae op de huid die niet zijn veroorzaakt door gewichtstoename of -verlies. Striae verschijnen meestal op de onderrug, billen, schouders, borsten, dijen en buik.
  • Tanden die te druk of zwak zijn en sneller breken of gaatjes hebben

Behandeling

Hoewel het Marfan-syndroom niet te genezen is, kunnen behandelingen complicaties helpen vertragen of voorkomen, vooral als ze vroeg worden gestart. Het type behandeling dat u krijgt, hangt af van de delen van uw lichaam die zijn aangetast en de ernst van uw aandoening. Mogelijk hebt u een team van artsen en specialisten om uw zorg te coördineren.

Uw zorgteam

Naast uw huisarts kan uw zorgteam omvatten:

  • Een cardiothoracale chirurg
  • Een genetisch adviseur
  • Artsen die gespecialiseerd zijn in het cardiovasculaire systeem (cardioloog), ogen (oogarts) en skelet (orthopedist)
  • Verpleegkundigen

Geneesmiddelen

Uw arts kan bloeddrukmedicatie aanbevelen om de spanning of uitpuiling van de aorta te verlichten. Deze medicijnen helpen uw hart langzamer en met minder kracht te kloppen.

  • Bètablokkers of angiotensine-receptorblokkers (ARB's) komen het meest voor. Bijwerkingen van deze geneesmiddelen kunnen zijn: vermoeidheid, een licht gevoel in het hoofd of misselijkheid in uw maag.
  • Calciumantagonisten of ACE-remmers (angiotensin converting enzyme) kunnen worden voorgeschreven als u bijwerkingen van bètablokkers of ARB's heeft.

Operatie om de aorta of hartkleppen te repareren

Als uw aorta groter is dan normaal, kan uw arts een operatie aanbevelen om een ​​deel van de aorta te repareren of te vervangen om te voorkomen dat deze scheurt of openscheurt. Als u een aortadissectie of -ruptuur heeft, heeft u een spoedoperatie nodig om de aorta te herstellen .

Uw aortaklep kan ook worden vervangen door een mechanische of biologische klep gemaakt van dierlijk weefsel. De klep kan tijdens de open operatie worden vervangen om het aneurysma te herstellen.

Als u mitralisklepinsufficiëntie heeft - waarbij uw bloed terugstroomt in uw linkeratrium - kan uw arts een operatie aanbevelen om uw mitralisklep te repareren of te vervangen.

Andere operaties en procedures

Uw arts kan ook een operatie aanbevelen om een ​​van de volgende redenen:

  • Om ernstige scoliose te herstellen. Voor minder ernstige scoliose kan uw arts een beugel of een ander apparaat aanbevelen om te voorkomen dat de aandoening erger wordt.
  • Om een ​​kist te repareren die inzakt of uitsteekt. Deze operatie wordt uitgevoerd om te voorkomen dat de borst op de longen en het hart drukt.
  • Om een ​​ingeklapte long te herstellen van pneumothorax
  • Om een ​​ontwrichte lens of losgemaakt netvlies in uw oog te repareren

Niet gevonden wat u zocht? Zoek verder in de