Fanconi-anemie is een zeldzame maar ernstige bloedziekte die verhindert dat uw beenmerg voldoende nieuwe bloedcellen aanmaakt om uw lichaam normaal te laten werken. Het kan er ook voor zorgen dat uw beenmerg, het sponsachtige weefsel in uw botten, abnormale bloedcellen aanmaakt.

Fanconi-anemie is een erfelijke ziekte die wordt veroorzaakt door mutaties in bepaalde genen , bekend als FA- genen. Deze genen geven instructies om het lichaam te helpen bij het herstellen van bepaalde soorten DNA- schade. De cellen van gezonde mensen repareren vaak DNA-schade, maar cellen die zijn aangetast door Fanconi-anemie kunnen deze reparaties niet uitvoeren. Bij mensen met Fanconi-anemie kunnen bepaalde cellen afsterven of niet meer goed werken.

U kunt worden gescreend op Fanconi-anemie op basis van uw tekenen en symptomen of als u een naast familielid heeft die Fanconi-anemie heeft. Meestal treden tekenen en symptomen van Fanconi-anemie op bij de geboorte of vroeg in de kindertijd, tussen de 5 en 10 jaar oud. Kinderen hebben mogelijk een vertraagde groei en ontwikkeling, waaronder vertraagde puberteit of symptomen van bloedarmoede , zoals vermoeidheid , kortademigheid en gemakkelijk blauwe plekken.

Fanconi-anemie kan leiden tot ernstige complicaties, zoals beenmergfalen, dat optreedt wanneer het beenmerg stopt met het aanmaken van zoveel mogelijk bloedcellen. Dit kan leiden tot een laag aantal bloedcellen of ernstige aplastische anemie . Kankers zoals acute myeloïde leukemie (AML)externe linken myelodysplastische syndromen (MDS)externe link zijn andere mogelijke complicaties van Fanconi-anemie.

Om Fanconi-anemie vast te stellen, kan de arts van u of uw kind op zoek gaan naar donkere vlekken op de huid die café au lait-vlekken worden genoemd. De meest gebruikelijke test voor Fanconi-anemie is een bloedtest die een chromosomale breektest wordt genoemd. De behandeling van Fanconi-anemie hangt af van uw leeftijd en hoe goed uw beenmerg nieuwe bloedcellen aanmaakt. De behandeling kan een bloed- en beenmergtransplantatie , bloedtransfusies of medicijnen omvatten om uw lichaam te helpen meer rode bloedcellen aan te maken. Onderzoekers bestuderen ook nieuwe en veelbelovende behandelingen voor Fanconi-anemie, waaronder genetische therapieën. Als de diagnose Fanconi-anemie wordt gesteld, zullen u of uw kind baat hebben bij levenslange monitoring, waaronder regelmatige bloed- en beenmergonderzoeken en het aanbrengen van gezonde veranderingen in levensstijl om complicaties te beheersen.