Bij ooglidcoloboom ontbreekt een stuk van het bovenste of onderste ooglid. Ooglidcoloboom kan deel uitmaken van een genetisch syndroom of optreden als gevolg van een verstoring van de ooglidontwikkeling bij een baby. Een syndroom is een specifieke groep geboorteafwijkingen of symptomen die bij één persoon aanwezig zijn ( www.genome.gov ).

Bij dit type coloboom ontbreekt een stukje van de lens. De lens, die helpt om licht op het netvlies te focussen, wordt meestal weergegeven met een inkeping.

Dit gebeurt wanneer het midden van het netvlies, de macula genaamd, zich niet normaal ontwikkelt. De macula is verantwoordelijk voor daglicht, fijn en kleurzicht. Maculacoloboom kan worden veroorzaakt wanneer de normale oogontwikkeling wordt onderbroken of na een ontsteking van het netvlies tijdens de ontwikkeling van de baby.

Oogzenuw coloboom verwijst naar een van de twee verschillende dingen:

1. Een abnormale oogzenuw die diep 'uitgegraven' of uitgehold is. In sommige gevallen kan het ook een oogzenuwput worden genoemd. De oogzenuw is de bundel zenuwvezels die de lichtsignalen van het oog naar de hersenen doorgeeft.
2. Een uvea coloboom dat groot genoeg is om de oogzenuw te betrekken, ofwel het onderste gedeelte of de gehele optische schijf.

Dit coloboom kan zich presenteren als een iriscoloboom (de iris is het gekleurde deel van het oog), met het traditionele 'sleutelgat'- of' kattenoog'-uiterlijk van de iris, en / of als een chorio-retinale coloboom waar het netvlies in de onderste binnenhoek van het oog ontbreekt.