Deze ziekte staat ook bekend als de kristallijne corneoretinale dystrofie van Bietti.

Uit familiestudies weten we dat BCD voornamelijk op autosomaal recessieve wijze wordt overgeërfd. Dit betekent dat een getroffen persoon één niet-werkend gen ontvangt van elk van zijn of haar ouders. Een persoon die een niet-werkend gen van slechts één ouder erft, zal drager zijn, maar zal de ziekte niet ontwikkelen. Een persoon met het BCD-syndroom geeft één gen door aan elk van zijn of haar kinderen. Tenzij de persoon echter kinderen heeft met een andere drager van BCD-genen, lopen de kinderen van het individu geen risico om de ziekte te ontwikkelen.

In september 2000 meldden NEI-onderzoekers dat het BCD-gen gelokaliseerd was op chromosoom # 4. In dit gebied van chromosoom # 4 zijn er honderden genen. Onderzoekers zijn nu op zoek naar welke van de genen in dit gebied van chromosoom # 4 BCD veroorzaakt. Het vinden van het gen kan licht werpen op de samenstelling van de kristallen in de hoornvliezen van patiënten met BCD en op de oorzaak van de aandoening.

In maart 2004 identificeerden NEI-onderzoekers het BCD-gen, nu CYP4V2 genoemd. Onderzoekers geloven dat dit gen een rol speelt bij het metabolisme van vetzuren en steroïden. Dit komt overeen met bevindingen uit biochemische onderzoeken bij patiënten met BCD.

De symptomen van BCD zijn onder meer: ​​kristallen in het hoornvlies (de heldere bedekking van het oog); gele, glanzende afzettingen op het netvlies; en progressieve atrofie van het netvlies, choriocapillairen en choroidea (de achterste lagen van het oog). Dit leidt meestal tot progressieve nachtblindheid en vernauwing van het gezichtsveld. BCD is een zeldzame ziekte en lijkt vaker voor te komen bij mensen met Aziatische afkomst.

Mensen met BCD hebben kristallen in sommige van hun witte bloedcellen (lymfocyten) die kunnen worden gezien met een elektronenmicroscoop. Onderzoekers hebben niet precies kunnen bepalen uit welke stof deze kristallijne afzettingen bestaan. Hun aanwezigheid lijkt de patiënt op geen enkele andere manier te schaden, behalve om het gezichtsvermogen te beïnvloeden.

Op dit moment is er geen behandeling voor BCD. Wetenschappers hopen dat bevindingen uit genonderzoek nuttig zullen zijn bij het vinden van behandelingen voor patiënten met BCD.