Pachyonychia Congenita
- Artikel
- 2021-01-30
Pachyonychia congenita is een zeer zeldzame genetische aandoening die vooral de huid en nagels aantast. De stoornis wordt meestal gezien vanaf de geboorte of vroeg in het leven, en treft mensen van beide geslachten en alle raciale en etnische groepen.
Wat gebeurt er bij pachyonychia congenita?
Pachyonychia congenita veroorzaakt overgroei van de nagels en dikke, pijnlijke eeltplekken op de onderkant van de voeten.
Types
Er zijn vijf soorten pachyonychia congenita, gebaseerd op het gen dat is gewijzigd. Deze genen zijn onder meer: KRT6A, KRT6B, KRT6C, KRT16 en KRT17 . Verdikte nagels en eelt komen voor bij alle vormen van de aandoening. De ernst van de symptomen hangt grotendeels af van de specifieke genetische mutatie.
Symptomen
Veel voorkomende symptomen van pachyonychia congenita zijn:
- Verdikte nagels op de vingers en tenen.
- Pijnlijke blaren en dik eelt op de voetzolen als een kind begint te lopen. In sommige gevallen kunnen zich blaren en eelt vormen op de handpalmen.
Andere symptomen zijn afhankelijk van het specifieke type pachyonychia congenita en kunnen zijn:
- Dikke witte vlekken op de tong en in de wangen.
- Hobbels rond de haarzakjes op de ellebogen, knieën en taille.
- Cysten over het hele lichaam.
- Baby's geboren met tanden die snel na de geboorte afbrokkelen en uitvallen.
Sommige symptomen blijven na verloop van tijd bestaan. Anderen kunnen veranderen, afhankelijk van iemands gewicht, activiteitenniveau en blootstelling aan omgevingsstressoren. Cysten kunnen verergeren tijdens de puberteit, maar hobbels rond de haarzakjes kunnen verbeteren met de leeftijd.
Behandeling
Er is geen remedie of medicijn om pachyonychia congenita te behandelen. Zelfzorgmedicijnen worden vaak gebruikt om pijn te behandelen die gepaard gaat met symptomen.
Vind tips om u te helpen omgaan met de aandoening in de sectie Leven met .
Niet gevonden wat u zocht? Zoek verder in de
