Williams-syndroom

• Artikel
• 2021-03-30

Williams-syndroom (WS) is een zeldzame genetische aandoening die wordt gekenmerkt door milde tot matige vertragingen in cognitieve ontwikkeling of leermoeilijkheden, een kenmerkende gezichtsuitdrukking en een unieke persoonlijkheid die overvriendelijkheid en een hoge mate van empathie combineert met angst. Het belangrijkste medische probleem in verband met WS is hart- en vaatziekte veroorzaakt door vernauwde slagaders. WS wordt ook geassocieerd met verhoogde bloedcalciumspiegels tijdens de kindertijd. Een willekeurige genetische mutatie (verwijdering van een klein stukje chromosoom 7), in plaats van overerving, veroorzaakt meestal de aandoening. Personen met WS hebben echter een kans van 50 procent om het door te geven als ze besluiten kinderen te krijgen. De karakteristieke gelaatstrekken van WS zijn wallen rond de ogen, een korte neus met een brede neuspunt, brede mond, volle wangen, volle lippen en een kleine kin. Mensen met WS hebben waarschijnlijk ook een lange nek, schuine schouders, een korte gestalte, beperkte beweeglijkheid in hun gewrichten en kromming van de wervelkolom. Sommige mensen met WS hebben een sterachtig patroon in de iris van hun ogen. Baby's met WS zijn vaak prikkelbaar en koliek, met voedingsproblemen waardoor ze niet aankomen. Chronische buikpijn komt vaak voor bij adolescenten en volwassenen. Op de leeftijd van 30 jaar heeft de meerderheid van de mensen met WS diabetes of prediabetes en licht tot matig perceptief gehoorverlies (een vorm van doofheid als gevolg van een verstoorde functie van de gehoorzenuw). Bij sommige mensen kan gehoorverlies al in de late kinderjaren beginnen. WS wordt ook geassocieerd met een karakteristiek 'cognitief profiel' van mentale sterke en zwakke punten, samengesteld uit sterke punten in verbaal kortetermijngeheugen en taal, gecombineerd met ernstige zwakte in visuospatiale constructie (de vaardigheden die worden gebruikt om patronen te kopiëren, te tekenen of te schrijven). Binnen taal zijn de sterkste vaardigheden typisch in concreet, praktisch vocabulaire, dat in veel gevallen in het lage gemiddelde tot gemiddelde bereik voor de algemene bevolking ligt. De abstracte of conceptueel-relationele woordenschat is veel beperkter. De meeste oudere kinderen en volwassenen met WS spreken vloeiend en gebruiken goede grammatica. Meer dan 50% van de kinderen met WS heeft aandachtstekortstoornissen (ADD of ADHD) en ongeveer 50% heeft specifieke fobieën, zoals angst voor harde geluiden. De meerderheid van de mensen met WS maken zich overmatig zorgen. die in veel gevallen in het lage gemiddelde tot gemiddelde bereik voor de algemene bevolking ligt. De abstracte of conceptueel-relationele woordenschat is veel beperkter. De meeste oudere kinderen en volwassenen met WS spreken vloeiend en gebruiken goede grammatica. Meer dan 50% van de kinderen met WS heeft aandachtstekortstoornissen (ADD of ADHD) en ongeveer 50% heeft specifieke fobieën, zoals angst voor harde geluiden. De meeste mensen met WS maken zich overmatig zorgen. die in veel gevallen in het lage gemiddelde tot gemiddelde bereik voor de algemene bevolking ligt. De abstracte of conceptueel-relationele woordenschat is veel beperkter. De meeste oudere kinderen en volwassenen met WS spreken vloeiend en gebruiken goede grammatica. Meer dan 50% van de kinderen met WS heeft aandachtstekortstoornissen (ADD of ADHD) en ongeveer 50% heeft specifieke fobieën, zoals angst voor harde geluiden. De meerderheid van de mensen met WS maken zich overmatig zorgen.

Behandeling

Er is geen remedie voor het Williams-syndroom, noch is er een standaardbehandeling. Omdat WS een ongebruikelijke en complexe aandoening is, zijn er in verschillende centra in de Verenigde Staten multidisciplinaire klinieken gevestigd. Behandelingen zijn gebaseerd op de specifieke symptomen van een persoon. Mensen met WS hebben regelmatige cardiovasculaire monitoring nodig voor mogelijke medische problemen, zoals symptomatische vernauwing van de bloedvaten, hoge bloeddruk en hartfalen.

Prognose

De prognose voor personen met WS varieert. Bij de meeste mensen met de aandoening wordt een zekere mate van verminderd intellect aangetroffen. Sommige volwassenen zijn in staat zelfstandig te functioneren, een academische of beroepsopleiding af te ronden en in een bewaakt huis of op zichzelf te wonen; de meesten wonen bij een verzorger. Ouders kunnen de kans vergroten dat hun kind semi-zelfstandig kan leven door vroegtijdig zelfhulpvaardigheden aan te leren. Vroegtijdige interventie en geïndividualiseerde educatieve programma's die zijn ontworpen met de verschillende cognitieve en persoonlijkheidsprofielen van WS in gedachten, helpen individuen ook om hun potentieel te maximaliseren. Medische complicaties die verband houden met de aandoening kunnen de levensduur van sommige personen met WS verkorten.

Was dit artikel nuttig? 

Niet gevonden wat u zocht? Zoek verder in de