Osteopetrose
- Artikel
- 2021-01-30
Osteopetrose is een zeldzame aandoening die ervoor zorgt dat botten abnormaal groeien en te dicht worden. Wanneer botten te dicht worden, zijn ze broos en kunnen ze gemakkelijk breken (breken). Bovendien kunnen botten misvormd en groot zijn, waardoor andere problemen in het lichaam ontstaan. Veranderingen in de botgrootte en dichtheid van de schedel kunnen bijvoorbeeld druk op de zenuwen veroorzaken, wat leidt tot verlies van het gezichtsvermogen, gehoorverlies en verlamming van de gezichtsspieren.
Naarmate het bot groter wordt, wordt de hoeveelheid ruimte voor het beenmerg (zacht, sponsachtig weefsel in het midden van de meeste botten die bloedcellen produceren) overvol. Afname van de hoeveelheid ruimte voor beenmerg kan leiden tot een laag aantal cellen in het lichaam die infecties bestrijden, zuurstof naar de lichaamscellen transporteren of bloedingen onder controle houden.
Osteopetrose is een genetische ziekte die een kind van zijn ouders erft. De aandoening kan mild tot ernstig zijn en de symptomen kunnen vroeg in de kindertijd of later op volwassen leeftijd optreden. De behandelingsopties zijn afhankelijk van het type osteopetrose dat de persoon heeft.
Wat gebeurt er bij osteopetrose?
Normaal gesproken wordt oud bot afgebroken en wordt nieuw bot gevormd. Dit proces werkt echter niet goed bij mensen met osteopetrose. In plaats daarvan wordt oud bot niet afgebroken als nieuw bot wordt gevormd. Dit zorgt ervoor dat het bot zich niet goed ontwikkelt, wat leidt tot dichte, dikke botten die gemakkelijk kunnen breken.
Symptomen
De ernst van de symptomen kan variëren, afhankelijk van het type osteopetrose. Ze bevatten:
- Botbreuken door broze, dichte botten.
- Verstopte neus door vernauwende sinusholten.
- Visie en gehoorveranderingen door vergrote botten die op zenuwen drukken.
- Gebitsproblemen door botveranderingen in de schedel en kaak en doordat tanden later dan normaal binnenkomen.
- Lage bloedcelwaarden als gevolg van kleinere hoeveelheden beenmerg vanwege verdringing in het midden van botten kunnen leiden tot bloedarmoede en infectie.
- Infecties in het bot (osteomyelitis).
- Chronische botpijn.
Behandeling
Door het type osteopetrose te kennen, kunnen artsen de symptomen en problemen van de ziekte behandelen. Genetische tests stellen artsen in staat om specifieke veranderingen in de genen te onderzoeken, zodat de behandeling kan worden afgestemd op de oorzaak en de verwachte ernst van de ziekte. Behandelingen kunnen zijn:
- Interferon gamma-1b is een geïnjecteerd medicijn dat is ontworpen om de progressie van de ziekte te vertragen en is de enige therapie die specifiek is goedgekeurd door de Amerikaanse Food and Drug Administration (FDA) voor de ernstige infantiele vorm van de ziekte. Het is momenteel niet goedgekeurd voor de behandeling van de niet-zuigelingenvorm van osteopetrose.
- Corticosteroïden kunnen sommige bloedcelwaarden helpen verbeteren. Omdat het krachtige medicijnen zijn, zal uw arts de laagst mogelijke dosis voorschrijven om het gewenste voordeel te bereiken.
- Fysieke en ergotherapie kunnen kinderen helpen motorische en andere vaardigheden te ontwikkelen.
- Botzorg kan gipsverband, spalken of operaties omvatten om fracturen en misvormde botten te corrigeren.
- Beenmergtransplantatie kan worden aanbevolen voor zuigelingen met de ernstige vorm van de ziekte en voor mensen met beenmergfalen. Artsen zullen dit type behandeling van geval tot geval aanbevelen na beoordeling van de risico's en voordelen. Beenmergtransplantatie kan de ziekte voor bepaalde mensen genezen, maar het kan reeds opgetreden schade niet ongedaan maken.
Regelmatige bezoeken aan de arts zijn belangrijk om de symptomen en laboratoriumtestresultaten te controleren en om mogelijke behandelingen te bespreken.
Niet gevonden wat u zocht? Zoek verder in de
