Overdraagbare spongiforme encefalopathieën (TSE's)
- Artikel
- 2021-03-21
Overdraagbare spongiforme encefalopathieën (TSE's), ook bekend als prionziekten, zijn een groep zeldzame degeneratieve hersenaandoeningen die worden gekenmerkt door minuscule gaatjes die de hersenen een "sponsachtig" uiterlijk geven. Deze gaten zijn te zien wanneer hersenweefsel onder een microscoop wordt bekeken.
De ziekte van Creutzfeldt-Jakob (CJD) is de bekendste van de TSE's bij de mens. Het is een zeldzame vorm van dementie die jaarlijks ongeveer één op de miljoen mensen treft. Andere menselijke TSE's zijn onder meer kuru, fatale familiale slapeloosheid (FFI) en de ziekte van Gerstmann-Straussler-Scheinker (GSS). Kuru werd geïdentificeerd bij mensen van een geïsoleerde stam in Papoea-Nieuw-Guinea en is nu bijna verdwenen. FFI en GSS zijn uiterst zeldzame erfelijke ziekten, die slechts in een paar families over de hele wereld voorkomen. Een nieuw type CJD, variant CJD (vCJD) genaamd, werd voor het eerst beschreven in 1996 en is gevonden in Groot-Brittannië en verschillende andere Europese landen. De eerste symptomen van vCJD zijn anders dan die van klassieke CJD en de aandoening komt meestal voor bij jongere patiënten. Onderzoek suggereert dat vCJD mogelijk het gevolg is van menselijke consumptie van rundvlees van runderen met een TSE-ziekte genaamd boviene spongiforme encefalopathie (BSE), ook bekend als "gekkekoeienziekte". Andere TSE's die bij dieren worden aangetroffen, zijn onder meer scrapie, die schapen en geiten treft; chronische verspillende ziekte, die elanden en herten treft; en overdraagbare nertsencefalopathie. In enkele zeldzame gevallen zijn TSE's opgetreden bij andere zoogdieren, zoals dierentuindieren. Deze gevallen worden waarschijnlijk veroorzaakt door besmet voer. CJD en andere TSE's kunnen ook experimenteel worden overgedragen op muizen en andere dieren in het laboratorium. In enkele zeldzame gevallen zijn TSE's opgetreden bij andere zoogdieren, zoals dierentuindieren. Deze gevallen worden waarschijnlijk veroorzaakt door besmet voer. CJD en andere TSE's kunnen ook experimenteel worden overgedragen op muizen en andere dieren in het laboratorium. In enkele zeldzame gevallen zijn TSE's opgetreden bij andere zoogdieren, zoals dierentuindieren. Deze gevallen worden waarschijnlijk veroorzaakt door besmet voer. CJD en andere TSE's kunnen ook experimenteel worden overgedragen op muizen en andere dieren in het laboratorium.
Onderzoek suggereert dat TSE's worden veroorzaakt door een abnormale versie van een eiwit dat een prion wordt genoemd ( prion is een afkorting voor proteïneachtig infectieus deeltje ). Prioneiwitten komen voor in zowel een normale vorm, een onschadelijk eiwit dat in de lichaamscellen wordt aangetroffen, als in een infectieuze vorm, die ziekten veroorzaakt. De onschadelijke en besmettelijke vormen van het prioneiwit zijn bijna identiek, maar de besmettelijke vorm neemt een andere gevouwen vorm aan dan het normale eiwit.
Menselijke TSE's kunnen op drie manieren voorkomen: sporadisch; als erfelijke ziekten; of door overdracht van geïnfecteerde individuen. Er kunnen zich sporadische TSE's ontwikkelen omdat sommige van de normale prionen van een persoon spontaan veranderen in de infectieuze vorm van het eiwit en vervolgens de prionen in andere cellen veranderen in een kettingreactie. Erfelijke gevallen ontstaan door een verandering of mutatie in het prioneiwitgen waardoor de prionen op een abnormale manier gevormd worden. Deze genetische verandering kan worden overgedragen op de nakomelingen van een individu. Overdracht van TSE's door geïnfecteerde personen is relatief zeldzaam. TSE's kunnen niet via de lucht of door aanraking of de meeste andere vormen van toevallig contact worden overgedragen. Ze kunnen echter worden overgedragen door contact met geïnfecteerd weefsel, lichaamsvloeistoffen of besmette medische instrumenten.
Symptomen van TSE's variëren, maar omvatten gewoonlijk persoonlijkheidsveranderingen, psychiatrische problemen zoals depressie, gebrek aan coördinatie en / of een onstabiele manier van lopen. Patiënten kunnen ook onvrijwillige schokkende bewegingen ervaren die myoclonus worden genoemd, ongewone gewaarwordingen, slapeloosheid, verwardheid of geheugenproblemen. In de latere stadia van de ziekte hebben patiënten een ernstige mentale beperking en verliezen ze het vermogen om te bewegen of te spreken.
Behandeling
TSE's hebben de neiging snel te evolueren en leiden gewoonlijk tot de dood in de loop van een paar maanden tot een paar jaar.
Prognose
Er is momenteel geen behandeling die de progressie van een van de TSE's kan stoppen. De behandeling is erop gericht de symptomen te verlichten en de patiënt zo comfortabel mogelijk te maken. Een klinische proef van een mogelijke therapie voor CJD zal naar verwachting binnenkort beginnen aan de Universiteit van Californië in San Francisco.
Niet gevonden wat u zocht? Zoek verder in de