Osteogenesis imperfecta

• Artikel
• 2021-01-30

Osteogenesis imperfecta (OI) is een genetische of erfelijke ziekte waarbij botten gemakkelijk breken (breken), vaak zonder duidelijke oorzaak of letsel. OI staat ook bekend als broze botziekte en de symptomen kunnen variëren van mild met slechts enkele fracturen tot ernstig met veel medische complicaties.

Wat gebeurt er in OI?

Voor de meeste mensen veroorzaakt een verandering of defect in de genen die de instructies dragen voor het maken van type I collageen OI. Type I collageen is een materiaal in botten dat helpt om ze sterk te maken. Het defect in de genen zorgt ervoor dat het lichaam collageen niet goed of niet genoeg aanmaakt, wat leidt tot zwakke botten die gemakkelijker breken. Er is geen manier om de ziekte te voorkomen.

Symptomen

Alle mensen met OI hebben zwakke, broze botten. Sommige mensen met OI hebben tijdens hun leven misschien maar een paar gebroken botten. Anderen kunnen tijdens hun leven honderden gebroken botten hebben, inclusief gebroken botten die vóór de geboorte optreden.

Mensen met OI kunnen andere symptomen hebben, die kunnen variëren van mild tot ernstig en van persoon tot persoon kunnen verschillen. Deze omvatten:

• Misvormde of buigende lange botten.
• Klein postuur.
• Huid die gemakkelijk blauwe plekken krijgt.
• Losse verbindingen.
• Zwakke spieren.
• Oogwit (sclera) dat er blauw, paars of grijs uitziet.
• Een gezicht in de vorm van een driehoek.
• Een ribbenkast in de vorm van een ton.
• Een gebogen ruggengraat.
• Ineenstorting of compressie van de wervels in de wervelkolom.
• Broze, misvormde of verkleurde tanden.
• Gehoorverlies.
• Ademhalingsproblemen.
• Een misvormd heupgewricht waarbij de nek van het dijbeen naar beneden is gebogen, een aandoening die coxa vara wordt genoemd.

Behandeling

Er is geen remedie voor OI. Het doel van de behandeling, afhankelijk van het type OI, is om symptomen te voorkomen of onder controle te houden, de botmassa en spierkracht te vergroten en het vermogen van een persoon om onafhankelijk te zijn te maximaliseren. Deze behandelingen omvatten:

Fysieke of ergotherapie

Mensen met OI kunnen baat hebben bij fysieke of ergotherapie, die de persoon kan helpen:

• Spierkracht opbouwen; gewrichtsbeweging, mobiliteit en grove motoriek verbeteren; en voorkomen gebroken botten.
• Leer hoe u blessures kunt voorkomen.
• Veilig dagelijkse activiteiten uitvoeren.
• Herstel van gebroken botten.

Therapeuten en artsen kunnen ook aanbevelen om te zwemmen om conditie en kracht op te bouwen. 

Geneesmiddelen

Hoewel er geen medicijnen zijn goedgekeurd door de Amerikaanse Food and Drug Administration om OI te behandelen, kan uw arts een therapie aanbevelen die is goedgekeurd voor een gerelateerde aandoening. Uw arts kan het volgende voorschrijven:

• Botversterkende geneesmiddelen die zijn goedgekeurd voor de behandeling van andere botziekten, kunnen het botverlies vertragen en de frequentie en ernst van botbreuken verminderen.
• Pijnstillers om pijn te behandelen die wordt veroorzaakt door botbreuken en chronische botpijn.

Bovendien worden momenteel enkele medicijnen bestudeerd om de complicaties van OI bij volwassenen en kinderen te helpen voorkomen of te behandelen. Praat met uw huisarts of de kinderarts van uw kind over het gebruik van deze geneesmiddelen of deelname aan onderzoeken.

Bot zorg

Een orthopedisch specialist kan gebroken botten behandelen met een gipsverband, spalk of beugel. Soms hebben mensen een operatie nodig om een ​​gebroken bot te repareren.

Bovendien voeren artsen operaties uit om botten te ondersteunen of te corrigeren die gebogen of gebogen zijn, inclusief de wervelkolom. Veel kinderen met OI ondergaan een stangoperatie, waarbij een metalen staaf in een bot wordt geplaatst. Rodding-chirurgie wordt uitgevoerd om het bot te ondersteunen en te voorkomen dat het bot breekt. Sommige van deze hengels zijn "telescopisch" en kunnen worden aangepast om langer te worden als een kind met OI groeit.

Mobiliteitshulpmiddelen

Het gebruik van een mobiliteitshulpmiddel kan mensen helpen om hun dagelijkse activiteiten veilig uit te voeren en letsel te verminderen. Deze hulpmiddelen zijn onder meer:

• Wandelaars.
• Stokken en krukken.
• Beugels of protheses.
• Rolstoelen.

Mond- en tandverzorging

Sommige mensen met OI hebben:

• Tanden die gemakkelijk afbrokkelen of breken.
• Veranderingen in tandkleur en vorm.
• Tandbederf.
• Kleine kaakmaat.
• Onjuiste positie van tanden.

Regelmatige tandheelkundige controles en zorg zijn belangrijk om gebitssymptomen te voorkomen en de beet, uitlijning en uiterlijk van tanden te verbeteren. Bovendien moeten sommige mensen zien:

• Kaak-maxillofaciale chirurg, gespecialiseerd in mond- en kaakchirurgie.
• Orthodontist, die tanduitlijning en kaakpositie behandelt.

Hoorzitting

Artsen raden aan om te beginnen in de kindertijd, met regelmatige tests gedurende het hele leven. Het is belangrijk om een ​​audioloog te zien die gespecialiseerd is in de zorg voor mensen met OI. De behandeling kan bestaan ​​uit:

• Gehoorapparaten, kleine elektronische apparaten die buiten het oor worden gedragen en die het geluid luider maken.
• Cochleaire implantaten, kleine elektronische apparaten die uit twee delen bestaan, een buiten achter het oor en een onder de huid.
• Een operatie die stapedectomie wordt genoemd, waarbij een chirurg een prothetisch of kunstmatig apparaat in het middenoor plaatst, waardoor geluidsgolven het binnenoor kunnen bereiken.

Was dit artikel nuttig? 

Niet gevonden wat u zocht? Zoek verder in de