Home / Aandoeningen / Neuronale migratiestoornissen (NMD's)

Neuronale migratiestoornissen (NMD's)

  • Artikel
  • 2021-03-21

 

Neuronale migratiestoornissen (NMD's) zijn een groep geboorteafwijkingen die worden veroorzaakt door de abnormale migratie van neuronen in de zich ontwikkelende hersenen en zenuwstelsel. In de zich ontwikkelende hersenen moeten neuronen migreren van de gebieden waar ze zijn geboren naar de gebieden waar ze zich zullen nestelen in hun juiste neurale circuits. Neuronale migratie, die al in de tweede maand van de zwangerschap optreedt, wordt gecontroleerd door een complex assortiment van chemische gidsen en signalen. Als deze signalen afwezig of onjuist zijn, komen neuronen niet terecht waar ze horen. Dit kan resulteren in structureel abnormale of ontbrekende hersengebieden in de hersenhelften, het cerebellum, de hersenstam of de hippocampus. De structurele afwijkingen gevonden in NMD's omvatten schizencefalie, porencefalie, lissencefalie, agyrie, macrogyrie, polymicrogyrie, pachygyrie, microgyrie, micropolygyrie, neuronale heterotopieën (inclusief bandheterotopie), agenese van het corpus callosum en agenese van de hersenzenuwen. De symptomen variëren afhankelijk van de afwijking, maar hebben vaak te maken met een slechte spierspanning en motorische functie, toevallen, ontwikkelingsachterstanden, verminderde cognitieve ontwikkeling, groeiachterstand en niet goed gedijen, problemen met eten, zwelling in de ledematen en een kleiner dan normaal hoofd. De meeste baby's met een NMD zien er normaal uit, maar sommige aandoeningen hebben karakteristieke gelaats- of schedelkenmerken die door een neuroloog kunnen worden herkend. Er zijn verschillende genetische afwijkingen vastgesteld bij kinderen met NMD's. Defecten in genen die betrokken zijn bij neuronale migratie zijn in verband gebracht met NMD's, maar de rol die ze spelen bij de ontwikkeling van deze aandoeningen is nog niet goed begrepen. Er zijn meer dan 25 syndromen beschreven die het gevolg zijn van abnormale neuronale migratie. Onder hen zijn syndromen met verschillende overervingspatronen; erfelijkheidsadvisering verschilt dus sterk tussen syndromen.

Behandeling

De behandeling is symptomatisch en kan bestaan ​​uit medicatie tegen epilepsie en speciaal of aanvullend onderwijs bestaande uit fysieke, beroeps- en logopedieën.

Prognose

De prognose voor kinderen met NMD's varieert afhankelijk van de specifieke aandoening en de mate van hersenafwijking en daaropvolgende neurologische tekenen en symptomen.


Was dit artikel nuttig? 


Niet gevonden wat u zocht? Zoek verder in de