Marfan-syndroom
- Artikel
- 2021-01-30
Het Marfan-syndroom is een genetische aandoening die de eiwitten verandert die helpen bij het maken van gezond bindweefsel. Dit leidt tot problemen met de ontwikkeling van bindweefsel, dat de botten, spieren, organen en weefsels in uw lichaam ondersteunt. Mutaties (veranderingen) in een specifiek gen veroorzaken het Marfan-syndroom en de meeste mensen erven de aandoening van hun ouders.
Symptomen van het Marfan-syndroom kunnen licht tot ernstig zijn en variëren omdat de aandoening verschillende delen van het lichaam kan aantasten, waaronder:
- Skelet, dat bot- en bindweefsel omvat, zoals ligamenten, pezen en kraakbeen.
- Ogen.
- Hart en bloedvaten, inclusief aders, slagaders en kleppen in het hart.
- Huid.
- Longen.
De behandeling varieert afhankelijk van het gebied van het lichaam dat wordt aangetast en kan medicijnen, andere behandelingen en operaties omvatten om de aandoening en de complicaties ervan te beheersen. Door onderzoek en vooruitgang in behandelingen en operaties kunnen mensen met het Marfan-syndroom een lang en productief leven leiden.
Wat gebeurt er bij het Marfan-syndroom?
Iedereen heeft een fibrilline-1-eiwit, dat elastische vezels maakt in bindweefsel. Fibrilline-1 beïnvloedt ook een ander eiwit in uw lichaam en transformeert groeifactor-bèta (TGF-bèta), dat helpt bij het beheersen van hoe het lichaam groeit en zich ontwikkelt. Mensen met het Marfan-syndroom erven een genmutatie die de manier waarop het lichaam fibrilline-1 gebruikt verandert, wat leidt tot overmatige groeifactoren, die het volgende veroorzaken:
- Weefsels in bloedvaten, het hart, ligamenten, pezen en kraakbeen rekken meer uit, waardoor ze zwak worden.
- Overgroei van botten, waardoor ze langer zijn dan normaal.
Symptomen
De symptomen van het Marfan-syndroom variëren van persoon tot persoon omdat bindweefsel door het hele lichaam wordt aangetroffen. Sommige mensen hebben milde of slechts enkele symptomen, terwijl anderen ernstiger problemen kunnen hebben. Symptomen kunnen zijn:
- Buikpijn.
- Armen, benen, vingers en tenen die veel langer zijn in verhouding tot de rest van het lichaam.
- Kist die instort of uitsteekt.
- Kromming van de wervelkolom.
- Platte voeten.
- Hoofdpijn.
- Hartslag die aanvoelt alsof het een slag overslaat, fladdert of te hard of te snel klopt.
- Sterk gebogen mond die kan leiden tot opeenhoping van tanden.
- Losse verbindingen.
- Lang, smal gezicht.
- Lage rugpijn en gevoelloosheid in de benen.
- Kortademigheid door veranderingen in de longen of het hart.
- Striae op de huid.
- Veranderingen in het gezichtsvermogen, zoals wazig zien en extreme bijziendheid.
Omdat het Marfan-syndroom verschillende delen van het lichaam treft, kunnen andere problemen en complicaties optreden, waaronder:
- Aneurysma van de aorta, wat gebeurt wanneer de wand van de aorta verzwakt en opzwelt. Het is een levensbedreigende noodsituatie als de wand van de aorta scheurt.
- Cataract, dit zijn troebele gebieden in de lens van het oog.
- Durale ectasie, die optreedt wanneer het weefsel dat het ruggenmerg en de hersenen omhult en beschermt, uitrekt en verzwakt.
- Ectopia lentis, wat gebeurt wanneer de lens van de ogen verschuift, wat leidt tot veranderingen in het gezichtsvermogen.
- Glaucoom, een groep oogaandoeningen die gezichtsverlies en blindheid kan veroorzaken door een zenuw achter in uw oog te beschadigen.
- Hartklep lekt, wat gebeurt wanneer een van de kleppen in het hart niet goed werkt. Als het lek aanzienlijk is, kan het uw hart harder laten werken en het vermogen om bloed te pompen beïnvloeden.
- Hernia in de buik, wat gebeurt wanneer weefsel door de verzwakte buikwand duwt.
- Pneumothorax, wat gebeurt wanneer een deel van de long instort omdat de longblaasjes (kleine luchtzakjes in de longen) barsten.
- Netvliesloslating, wat gebeurt wanneer het netvlies van zijn normale positie aan de achterkant van het oog wordt weggetrokken.
- Slaapapneu, wat gebeurt wanneer de bovenste luchtwegen tijdens de slaap geblokkeerd raken, wat leidt tot een ademhaling die begint of stopt.
- Verzwakte of uitgerekte aorta, de grote slagader die bloed van het hart naar de rest van het lichaam transporteert. Schade aan de aorta verhoogt het risico op ernstige hartproblemen of zelfs een plotselinge dood.
Behandeling
Er is geen remedie voor het Marfan-syndroom; in plaats daarvan richten artsen de behandeling op het verlichten van symptomen en het voorkomen van bijkomende problemen of complicaties. De behandeling hangt af van het deel van het lichaam dat door het syndroom wordt beïnvloed en kan medicijnen, andere behandelingen en operaties omvatten.
Artsen kunnen de volgende medicijnen voorschrijven:
- Bètablokkers of angiotensine-receptorblokkers om problemen met uw hart te helpen beheersen. Deze medicijnen kunnen uw hartslag helpen met minder kracht en langzamer.
- Ontstekingsremmende en pijnstillers.
Andere behandelingen kunnen zijn:
- Beugels om te voorkomen dat de rondingen in de wervelkolom erger worden.
- Bril of contactlenzen om zichtproblemen te verhelpen.
- Veranderingen in levensstijl, waaronder:
- Verlaging van emotionele stress, indien mogelijk, die uw bloeddruk of hartslag kan verhogen.
- Vermijd hoge inspanning of contactsporten en fysieke activiteiten. Milde tot matige fysieke activiteiten aanmoedigen, zoals zwemmen, wandelen en fietsen, waarmee u uw eigen tempo kunt bepalen. Praat met uw arts voordat u met een trainingsprogramma begint.
- Fysieke of ergotherapie om u te helpen spieren te versterken en orthopedische problemen en complicaties te beheersen.
Sommige mensen met het Marfan-syndroom hebben mogelijk een operatie nodig om de problemen of complicaties die kunnen optreden te corrigeren. Operaties kunnen zijn:
- Orthopedische chirurgie om ernstigere problemen met het skelet en het borstbeen te corrigeren.
- Oogchirurgie om enkele complicaties te behandelen, waaronder loslaten van het netvlies en cataract.
- Cardiovasculaire chirurgie om problemen met het hart, de bloedvaten of de longen te corrigeren.
Niet gevonden wat u zocht? Zoek verder in de