Mitochondriale myopathieën zijn een groep neuromusculaire ziekten die worden veroorzaakt door schade aan de mitochondriën - kleine, energieproducerende structuren die dienen als de 'energiecentrales' van de cellen. Zenuwcellen in de hersenen en spieren hebben veel energie nodig en lijken dus bijzonder beschadigd te zijn wanneer mitochondriale disfunctie optreedt. Enkele van de meest voorkomende mitochondriale myopathieën zijn het Kearns-Sayre-syndroom, myoclonusepilepsie met rafelige rode vezels en mitochondriale encefalomyopathie met melkzuuracidose en beroerte-achtige episodes. De symptomen van mitochondriale myopathieën zijn onder meer spierzwakte of inspanningsintolerantie, hartfalen of ritmestoornissen, dementie, bewegingsstoornissen, beroerte-achtige episodes, doofheid, blindheid, hangende oogleden, beperkte beweeglijkheid van de ogen, braken en toevallen. De prognose voor deze aandoeningen varieert in ernst van progressieve zwakte tot overlijden. De meeste mitochondriale myopathieën treden op vóór de leeftijd van 20 jaar en beginnen vaak met inspanningsintolerantie of spierzwakte. Tijdens lichamelijke activiteit kunnen spieren gemakkelijk vermoeid of zwak worden. Spierkrampen zijn zeldzaam, maar kunnen voorkomen. Misselijkheid, hoofdpijn en kortademigheid worden ook in verband gebracht met deze aandoeningen.