De ziekte van Menkes wordt veroorzaakt door een defect gen genaamd ATPTA ¹ dat regelt het metabolisme van koper in het lichaam. De ziekte treft voornamelijk mannelijke zuigelingen. Koper hoopt zich op abnormaal lage niveaus op in de lever en de hersenen, maar op hogere niveaus dan normaal in de nieren en de darmwand. Getroffen baby's kunnen te vroeg worden geboren, maar zien er bij de geboorte gezond uit en ontwikkelen zich normaal gedurende 6 tot 8 weken. Dan beginnen de symptomen, waaronder slappe spierspanning, toevallen en groeiachterstand. De ziekte van Menkes wordt ook gekenmerkt door een subnormale lichaamstemperatuur en opvallend eigenaardig haar, dat kroezend, kleurloos of staalkleurig is en gemakkelijk breekt. Er is vaak sprake van uitgebreide neurodegeneratie in de grijze hersenmassa. Slagaders in de hersenen kunnen verwrongen zijn met gerafelde en gespleten binnenwanden. Dit kan leiden tot het scheuren of blokkeren van de slagaders. Verzwakte botten (osteoporose) kunnen leiden tot breuken.