Ziekte van Machado-Joseph
- Artikel
- 2021-03-20
De ziekte van Machado-Joseph (MJD), ook wel spinocerebellaire ataxie type 3 genoemd, is een zeldzame erfelijke ataxie (ataxie is een medische term die betekent: gebrek aan spiercontrole). De ziekte wordt gekenmerkt door langzaam voortschrijdende onhandigheid en zwakte in de armen en benen, spasticiteit, een duizelingwekkend slingerend gangwerk dat gemakkelijk kan worden aangezien voor dronkenschap, moeite met spreken en slikken, onvrijwillige oogbewegingen, dubbel zien en frequent urineren. Sommige mensen hebben ook dystonie (aanhoudende spiersamentrekkingen die het lichaam en de ledematen verdraaien, repetitieve bewegingen, abnormale houdingen en stijfheid) of symptomen die lijken op die van de ziekte van Parkinson. Anderen hebben spiertrekkingen in het gezicht of de tong, of eigenaardige uitpuilende ogen. Bijna alle mensen met MJD ervaren problemen met het gezichtsvermogen, waaronder dubbelzien of wazig zien,
Behandeling
MJD is ongeneeslijk, maar sommige symptomen van de ziekte kunnen worden behandeld. Voor die personen die Parkinson-kenmerken vertonen, kan levodopatherapie vele jaren helpen. Behandeling met krampstillers, zoals baclofen, kan spasticiteit helpen verminderen. Botulinumtoxine kan ook ernstige spasticiteit behandelen, evenals enkele symptomen van dystonie. Spraakproblemen en slikproblemen kunnen worden behandeld met medicatie en logopedie. Fysiotherapie kan patiënten helpen omgaan met handicaps die gepaard gaan met loopproblemen. Fysieke hulpmiddelen, zoals rollators en rolstoelen, kunnen helpen bij dagelijkse activiteiten.
Prognose
De ernst van de ziekte is gerelateerd aan de aanvangsleeftijd, waarbij een eerdere aanvang geassocieerd is met ernstigere vormen van de ziekte. Symptomen kunnen op elk moment tussen de vroege adolescentie en ongeveer 70 jaar beginnen. MJD is een progressieve ziekte, wat betekent dat de symptomen na verloop van tijd erger worden. De levensverwachting varieert van midden jaren dertig voor mensen met ernstige vormen van MJD tot een normale levensverwachting voor mensen met milde vormen. De doodsoorzaak voor degenen die vroeg overlijden, is vaak aspiratiepneumonie.
Niet gevonden wat u zocht? Zoek verder in de