Lipidenopslag Ziekte
- Artikel
- 2021-03-20
Lipidenstapelingsziekten zijn een groep erfelijke stofwisselingsstoornissen waarbij schadelijke hoeveelheden vette stoffen (lipiden) zich ophopen in verschillende weefsels en cellen in het lichaam. Lipiden zijn belangrijke onderdelen van de myeline-omhulling die de zenuwen omhult en beschermt. Deze overmatige opslag van vetten kan na verloop van tijd permanente schade aan cellen en weefsels in de hersenen en het perifere zenuwstelsel en in andere delen van het lichaam veroorzaken. Symptomen kunnen vroeg in het leven verschijnen of zich ontwikkelen in de tienerjaren of zelfs volwassen jaren. Neurologische complicaties van de lipidenstapelingsziekten kunnen zijn:
- gebrek aan spiercoördinatie,
- degeneratie van de hersenen,
- aanvallen,
- verlies van spierspanning,
- leerproblemen,
- spasticiteit,
- problemen met eten en slikken,
- onduidelijke spraak,
- verhoogde gevoeligheid voor aanraking,
- pijn in de armen en benen, en
- vertroebeling van het hoornvlies.
Behandeling
Momenteel is er geen specifieke behandeling beschikbaar voor de meeste lipidenstapelingsziekten. Enzymvervangende therapie is beschikbaar voor de ziekten van Gaucher en Fabry. De Amerikaanse Food and Drug Administration heeft migalastat (Galafold) goedgekeurd als een oraal medicijn voor de behandeling van volwassenen met de ziekte van Fabry die een bepaalde genetische mutatie hebben. Bloedplaatjesaggregatieremmers die worden gebruikt om een beroerte te behandelen, kunnen de achteruitgang van de nierfunctie, zoals waargenomen bij de ziekte van Fabry, vertragen. Medicijnen kunnen worden voorgeschreven om pijn te behandelen.
Prognose
De prognose voor een lipidenstapelingsstoornis wordt bepaald door het type ziekte, de aanvangsleeftijd en de ernst van de symptomen. Kinderen die voor sommige vormen van de ziekte van Gaucher worden behandeld, kunnen tot ver in de volwassenheid leven, terwijl kinderen met de ziekte van Niemann-Pick vaak op jonge leeftijd overlijden aan infectie of progressief neurologisch verlies. Kinderen met de ziekte van Fabry overlijden vaak voortijdig aan complicaties als gevolg van hartaandoeningen, nierfalen of beroerte. De meeste kinderen met de ziekte van Farber sterven op 2-jarige leeftijd, meestal aan een longziekte. Kinderen met de ziekte van Tay-Sachs en Sandhoff overlijden vaak op jonge leeftijd aan terugkerende of luchtweginfecties.
Niet gevonden wat u zocht? Zoek verder in de
