Lesch-Nyhan-syndroom (LNS)
- Artikel
- 2021-03-20
Lesch-Nyhan-syndroom (LNS) is een zeldzame, erfelijke aandoening die wordt veroorzaakt door een tekort aan het enzym hypoxanthine-guanine-fosforibosyltransferase (HPRT ) LNS is een X-gebonden recessieve ziekte - het gen wordt gedragen door de moeder en doorgegeven aan haar zoon. LNS is bij de geboorte aanwezig bij babyjongens. Het ontbreken van HPRT veroorzaakt een opeenhoping van urinezuur in alle lichaamsvloeistoffen en leidt tot symptomen zoals ernstige jicht, slechte spiercontrole en matige vertraging, die optreden in het eerste levensjaar. Een opvallend kenmerk van LNS is zelfverminkend gedrag - gekenmerkt door lip- en vingerbijten - dat begint in het tweede levensjaar. Abnormaal hoge urinezuurspiegels kunnen natriumuraatkristallen veroorzaken in de gewrichten, nieren, het centrale zenuwstelsel en andere weefsels van het lichaam, wat kan leiden tot jichtachtige zwelling in de gewrichten en ernstige nierproblemen. Neurologische symptomen zijn onder meer grimassen in het gezicht, onvrijwillig kronkelen, en repetitieve bewegingen van de armen en benen vergelijkbaar met die bij de ziekte van Huntington. Omdat een tekort aan HPRT ervoor zorgt dat het lichaam vitamine B12 slecht gebruikt, kunnen sommige jongens een zeldzame aandoening ontwikkelen die megaloblastaire anemie wordt genoemd.
Behandeling
De behandeling van LNS is symptomatisch. Jicht kan worden behandeld met allopurinol om overmatige hoeveelheden urinezuur onder controle te houden. Nierstenen kunnen worden behandeld met lithotripsie, een techniek om nierstenen op te breken met behulp van schokgolven of laserstralen. Er is geen standaardbehandeling voor de neurologische symptomen van LNS. Sommige kunnen worden verlicht met de geneesmiddelen carbidopa / levodopa, diazepam, fenobarbital of haloperidol.
Prognose
De prognose voor personen met LNS is slecht. De dood is meestal te wijten aan nierfalen in het eerste of tweede levensdecennium.
Niet gevonden wat u zocht? Zoek verder in de