Syndroom van Kearns-Sayre
- Artikel
- 2021-03-14
Het Kearns-Sayre-syndroom (KSS) is een zeldzame neuromusculaire aandoening die meestal vóór de leeftijd van 20 jaar begint. Het is het resultaat van afwijkingen in het DNA van mitochondriën - kleine staafachtige structuren die in elke cel van het lichaam worden aangetroffen en die de energie produceren die cellulaire functies aandrijft. De mitochondriale ziekten correleren met specifieke DNA-mutaties die problemen veroorzaken met veel van de organen en weefsels in het lichaam. KSS wordt gekenmerkt door een progressieve beperking van oogbewegingen totdat er volledige immobiliteit is, vergezeld van een hangend ooglid. Het wordt ook geassocieerd met een abnormale ophoping van gepigmenteerd materiaal op het membraan langs de ogen. Bijkomende symptomen kunnen zijn: lichte zwakte van de skeletspieren, hartblok (een hartgeleidingsstoornis), kleine gestalte, gehoorverlies, onvermogen om willekeurige bewegingen te coördineren (ataxie), verminderde cognitieve functie en diabetes. Epileptische aanvallen komen niet vaak voor. Er kunnen verschillende endocriene stoornissen in verband worden gebracht met KSS.
Behandeling
Er is momenteel geen effectieve manier om mitochondriale afwijkingen in KSS te behandelen. De behandeling is doorgaans symptomatisch en ondersteunend. Het beheer van KSS omvat meerdere specialiteiten, afhankelijk van de betrokken organen. Het meest essentiële is een regelmatige en langdurige follow-up met cardiologen. Geleidingsproblemen van de hartimpuls, zoals een hartblok, kunnen worden behandeld met een pacemaker. Andere consulten kunnen audiologie, oogheelkunde, endocrinologie, neurologie en neuropsychiatrie zijn. Hoortoestellen kunnen nodig zijn. Er is doorgaans geen behandeling voor beperking van oogbewegingen. Endocrinologische afwijkingen kunnen met medicijnen worden behandeld.
Prognose
KSS is een langzaam progressieve aandoening. De prognose voor personen met KSS varieert afhankelijk van de ernst en het aantal betrokken organen. Vroege diagnose en periodiek elektrocardiogram (ECG) zijn belangrijk omdat een hartblok bij 20 procent van de patiënten de dood kan veroorzaken. Vroegtijdige implantatie van een pacemaker kan een groot voordeel zijn en bij veel patiënten een langere levensverwachting bieden.
Niet gevonden wat u zocht? Zoek verder in de
