Joubert-syndroom
- Artikel
- 2021-03-14
Het Joubert-syndroom is een zeldzame hersenmisvorming die wordt gekenmerkt door de afwezigheid of onderontwikkeling van de cerebellaire vermis - een gebied van de hersenen dat het evenwicht en de coördinatie regelt - evenals een misvormde hersenstam (molaire tand). De meest voorkomende kenmerken van het Joubert-syndroom bij zuigelingen zijn onder meer abnormaal snelle ademhaling (hyperpnoe), verminderde spierspanning (hypotonie), abnormale oogbewegingen, verminderde intellectuele ontwikkeling en het onvermogen om willekeurige spierbewegingen te coördineren (ataxie). Fysieke misvormingen kunnen aanwezig zijn, zoals extra vingers en tenen (polydactylie), gespleten lip of gehemelte en tongafwijkingen. Er kunnen zich nier- en leverafwijkingen voordoen en er kunnen ook epileptische aanvallen optreden. Veel gevallen van het Joubert-syndroom lijken sporadisch (niet erfelijk) te zijn. In de meeste andere gevallen wordt het Joubert-syndroom op een autosomaal recessieve manier overgeërfd (wat betekent dat beide ouders een kopie van de mutatie moeten hebben) via mutatie in ten minste 10 verschillende genen, waaronder NPHP1 , AHI1 en CEP290 .
Behandeling
De behandeling van het Joubert-syndroom is symptomatisch en ondersteunend. Stimulatie van baby's en fysieke, beroeps- en logopedie kunnen sommige kinderen ten goede komen. Baby's met abnormale ademhalingspatronen moeten worden gecontroleerd. Er moet regelmatig worden gescreend op progressieve oog-, lever- en niercomplicaties die verband houden met aan Joubert gerelateerde aandoeningen.
Prognose
De prognose voor zuigelingen met het Joubert-syndroom hangt af van het feit of de cerebellaire vermis al dan niet gedeeltelijk ontwikkeld of volledig afwezig is, en ook van de mate en ernst van de betrokkenheid van andere organen, zoals de nieren en de lever. Sommige kinderen hebben een milde vorm van de stoornis, met een minimale motorische handicap en een goede mentale ontwikkeling, terwijl anderen een ernstige motorische handicap, matige verminderde mentale ontwikkeling en meervoudige orgaanstoornissen kunnen hebben.
Niet gevonden wat u zocht? Zoek verder in de
