Iniencephaly
- Artikel
- 2021-03-14
Iniencefalie is een zeldzame geboorteafwijking die wordt veroorzaakt door een onjuiste sluiting van de neurale buis (het deel van een menselijk embryo dat de hersenen en het ruggenmerg wordt) tijdens de ontwikkeling van de foetus. Iniencefalie zit in dezelfde familie van neurale buisdefecten als spina bifida, maar is ernstiger. Bij iniencefalie resulteert het defect in extreme retroflexie (achterover buigen) van het hoofd gecombineerd met ernstige vervorming van de wervelkolom. De diagnose wordt onmiddellijk na de geboorte gesteld, omdat het hoofd van een baby zo sterk naar achteren is gebogen dat het gezicht naar boven kijkt. Bij de meeste zuigelingen is de nek afwezig en is de huid van het gezicht rechtstreeks verbonden met de huid van de borst, terwijl de hoofdhuid rechtstreeks is verbonden met de huid van de rug. De meeste baby's met iniencefalie hebben bijkomende geboorteafwijkingen, zoals anencefalie (waarbij grote delen van de hersenen zich niet vormen), cephalocele (waarbij een deel van de schedelinhoud uit de schedel steekt) en cyclopie (waarbij de twee holtes van de ogen samensmelten tot één). Bijkomende geboorteafwijkingen zijn onder meer het ontbreken van een onderkaakbot of een gespleten lip en gehemelte. Andere delen van het lichaam kunnen worden aangetast en zuigelingen kunnen cardiovasculaire aandoeningen, hernia's diafragmatica en gastro-intestinale misvormingen hebben. Om nog onbekende redenen komt de aandoening vaker voor bij vrouwen. Er is geen enkel gen geïdentificeerd als de oorzaak van iniencefalie of een van de neurale buisdefecten. Wetenschappers denken dat deze defecten complexe oorzaken hebben, meestal een combinatie van genetische en omgevingsfactoren. Bijkomende geboorteafwijkingen zijn onder meer het ontbreken van een onderkaakbot of een gespleten lip en gehemelte. Andere delen van het lichaam kunnen worden aangetast en zuigelingen kunnen cardiovasculaire aandoeningen, hernia's diafragmatica en gastro-intestinale misvormingen hebben. Om nog onbekende redenen komt de aandoening vaker voor bij vrouwen. Er is geen enkel gen geïdentificeerd als de oorzaak van iniencefalie of een van de neurale buisdefecten. Wetenschappers denken dat deze defecten complexe oorzaken hebben, meestal een combinatie van genetische en omgevingsfactoren. Bijkomende geboorteafwijkingen zijn onder meer het ontbreken van een onderkaakbot of een gespleten lip en gehemelte. Andere delen van het lichaam kunnen worden aangetast en zuigelingen kunnen cardiovasculaire aandoeningen, hernia's diafragmatica en gastro-intestinale misvormingen hebben. Om nog onbekende redenen komt de aandoening vaker voor bij vrouwen. Er is geen enkel gen geïdentificeerd als de oorzaak van iniencefalie of een van de neurale buisdefecten. Wetenschappers denken dat deze defecten complexe oorzaken hebben, meestal een combinatie van genetische en omgevingsfactoren. Er is geen enkel gen geïdentificeerd als de oorzaak van iniencefalie of een van de neurale buisdefecten. Wetenschappers denken dat deze defecten complexe oorzaken hebben, meestal een combinatie van genetische en omgevingsfactoren. Er is geen enkel gen geïdentificeerd als de oorzaak van iniencefalie of een van de neurale buisdefecten. Wetenschappers denken dat deze defecten complexe oorzaken hebben, meestal een combinatie van genetische en omgevingsfactoren.
Behandeling
Er is geen standaardbehandeling voor iniencefalie, aangezien de meeste baby's zelden langer dan een paar uur leven. De geneeskunde is meer gebaseerd op preventie door suppletie met foliumzuur. Talrijke onderzoeken hebben aangetoond dat moeders het risico op aangeboren afwijkingen aan de neurale buis, zoals iniencefalie, tot 70 procent kunnen verminderen met dagelijkse supplementen van ten minste 4 mg foliumzuur. Zwangere vrouwen moeten het gebruik van anti-epileptica, diuretica, antihistaminica en sulfamedicijnen vermijden, waarvan is aangetoond dat ze verband houden met een verhoogd risico op neurale buisdefecten. Het is ook bekend dat obesitas bij de moeder en diabetes het risico op deze aandoeningen verhogen.
Prognose
De prognose voor zuigelingen met iniencefalie is buitengewoon slecht. Pasgeborenen overleven zelden lang na de bevalling. De vervormingen van het lichaam van de baby vormen ook een gevaar voor het leven van de moeder tijdens de bevalling.
Niet gevonden wat u zocht? Zoek verder in de