Infantiele Refsumziekte (IRD)
- Artikel
- 2021-03-14
Infantiele Refsumziekte (IRD) is een medische aandoening binnen het Zellweger-spectrum van perixisoombiogenese-aandoeningen (PBD's), erfelijke genetische aandoeningen die de witte stof van de hersenen beschadigen en motorische bewegingen beïnvloeden. PBD's maken deel uit van een grotere groep aandoeningen die leukodystrofieën worden genoemd. Het Zellweger-spectrum van PBD's omvat gerelateerde, maar niet ernstigere, aandoeningen die worden aangeduid als het Zellweger-syndroom (ZS) en neonatale adrenoleukodystrofie. Gezamenlijk worden deze aandoeningen veroorzaakt door erfelijke defecten in een van de 12 genen, PEX-genen genaamd, die nodig zijn voor de normale vorming en functie van peroxisomen. Peroxisomen zijn celstructuren die nodig zijn voor de normale vorming en functie van de hersenen, ogen, lever, nieren en botten. Ze bevatten enzymen die giftige stoffen in de cellen afbreken, waaronder vetzuren met een zeer lange keten en fytaanzuur (een soort vet dat in bepaalde voedingsmiddelen wordt aangetroffen), en synthetiseren van bepaalde vetstoffen (lipiden) die nodig zijn voor de celfunctie. Wanneer peroxisomen niet functioneren, is er een overaccumulatie van vetzuren met een zeer lange keten en fytaanzuur, en een gebrek aan galzuren en plasmalogenen - gespecialiseerde lipiden die worden aangetroffen in celmembranen en de myeline-omhulsels en zenuwvezels omhullen en beschermen. heeft enige resterende perixisoomfunctie, wat resulteert in een minder ernstige ziekte dan bij het Zellweger-syndroom. Symptomen van IRD beginnen in de kindertijd met retinitis pigmentosa, een visuele beperking die vaak leidt tot blindheid, en gehoorproblemen die gewoonlijk overgaan in doofheid in de vroege kinderjaren. Andere symptomen kunnen zijn: snelle, schokkerige oogbewegingen (nystagmus); slappe spierspanning (hypotonie) en gebrek aan spiercoördinatie (ataxie); mentale en groeistoornissen; abnormale gelaatstrekken; vergrote lever; en afwijkingen in de witte stof van hersenmyeline. Bij het mildste uiterste van de aandoening kan het intellect behouden blijven. Hoewel de volwassen ziekte van Refsum en IRD vergelijkbare namen hebben, zijn het afzonderlijke aandoeningen die worden veroorzaakt door verschillende gendefecten.
Behandeling
De primaire behandeling voor IRD is het vermijden van voedingsmiddelen die fytaanzuur bevatten, inclusief zuivelproducten; rundvlees en lamsvlees; en vette vis zoals tonijn, kabeljauw en schelvis. Hoewel dit de ophoping van fytaanzuur voorkomt, heeft het geen betrekking op de ophoping van vetzuren met zeer lange ketens en het tekort aan galzuren en plasmalogenen.
Prognose
IRD is een dodelijke ziekte, maar sommige kinderen zullen overleven tot in de tienerjaren en in de twintig, en mogelijk zelfs daarna.
Niet gevonden wat u zocht? Zoek verder in de
