Huntington, ziekte van
- Artikel
- 2021-03-14
De ziekte van Huntington (HD) is een erfelijke aandoening die ervoor zorgt dat hersencellen, neuronen genaamd, afsterven in verschillende delen van de hersenen, waaronder die welke helpen bij het beheersen van vrijwillige (opzettelijke) bewegingen. Symptomen van de ziekte, die steeds erger wordt, zijn onder meer ongecontroleerde bewegingen (chorea genaamd), abnormale lichaamshoudingen en veranderingen in gedrag, emotie, beoordelingsvermogen en cognitie. Mensen met de ZvH ontwikkelen ook een verminderde coördinatie, onduidelijke spraak en problemen met eten en slikken. De ZvH begint meestal tussen de 30 en 50 jaar. Een vorm die eerder begint, juveniele ZvH wordt genoemd, komt voor onder de 20 jaar. De symptomen verschillen enigszins van de ZvH bij volwassenen en omvatten stijfheid, traagheid, problemen op school, snelle onvrijwillige spiertrekkingen, myoclonus genaamd, en toevallen. Meer dan 30.000 Amerikanen hebben de ZvH.
De ziekte van Huntington wordt veroorzaakt door een mutatie in het gen voor een eiwit dat huntingtine wordt genoemd. Het defect zorgt ervoor dat de cytosine-, adenine- en guanine (CAG) bouwstenen van DNA zich veel vaker herhalen dan normaal. Elk kind van een ouder met de ZvH heeft een kans van 50-50 om het ZvH-gen te erven. Een kind dat het ZvH-gen niet erft, zal de ziekte niet ontwikkelen en kan deze in het algemeen niet doorgeven aan volgende generaties. Een persoon die het ZvH-gen erft, zal uiteindelijk de ziekte ontwikkelen. ZvH wordt over het algemeen gediagnosticeerd op basis van een genetische test, medische geschiedenis, beeldvorming van de hersenen en neurologische en laboratoriumtests.
Behandeling
Er is geen behandeling die het beloop van de ZvH kan stoppen of omkeren. Tetrabenazine en deuterabenazine kunnen chorea behandelen geassocieerd met de ZvH. Antipsychotica kunnen chorea verlichten en hallucinaties, wanen en gewelddadige uitbarstingen helpen beheersen. Er kunnen medicijnen worden voorgeschreven om depressie en angst te behandelen. Bijwerkingen van geneesmiddelen die worden gebruikt om de symptomen van de ZvH te behandelen, zijn onder meer vermoeidheid, sedatie, verminderde concentratie, rusteloosheid of hyperexcitatie, en mogen alleen worden gebruikt als de symptomen problemen veroorzaken voor het individu.
Prognose
De ziekte van Huntington veroorzaakt handicaps die na verloop van tijd erger worden. Momenteel is er geen behandeling beschikbaar om het beloop van de ZvH te vertragen, te stoppen of om te keren. Mensen met de ZvH overlijden gewoonlijk binnen 10 tot 30 jaar na het begin van de symptomen, meestal door infecties (meestal longontsteking) en verwondingen die verband houden met vallen.
Niet gevonden wat u zocht? Zoek verder in de