Ziekte van Refsum
- Artikel
- 2021-03-14
De ziekte van Refsum bij volwassenen (ARD) is een zeldzame genetische ziekte die zwakte of gevoelloosheid van de handen en voeten veroorzaakt (perifere neuropathie). Vanwege een genetische afwijking missen mensen met ARD-ziekte het enzym in peroxisomen dat fytaanzuur afbreekt, een soort vet dat in bepaalde voedingsmiddelen wordt aangetroffen. Als gevolg hiervan hopen zich toxische niveaus van fytaanzuur op in de hersenen, het bloed en andere weefsels. De ziekte begint meestal in de late kinderjaren of vroege volwassenheid met toenemende nachtblindheid als gevolg van degeneratie van het netvlies (retinitis pigmentosa). Als de ziekte voortschrijdt, kunnen andere symptomen zijn doofheid, verlies van reukvermogen (anosmie), problemen met evenwicht en coördinatie (ataxie), droge en schilferige huid (ichthyosis) en hartritmestoornissen (hartritmestoornissen). Sommige mensen hebben verkorte botten in hun vingers of tenen, of een zichtbaar verkorte vierde teen. Hoewel de ziekte meestal in de vroege kinderjaren optreedt, zullen sommige mensen pas symptomen ontwikkelen als ze 40 of 50 zijn.
Behandeling
De primaire behandeling voor ARD is het beperken of vermijden van voedingsmiddelen die fytaanzuur bevatten, inclusief zuivelproducten; rundvlees en lamsvlees; en vette vis zoals tonijn, kabeljauw en schelvis. Sommige individuen kunnen ook plasma-uitwisseling (plasmaferese) nodig hebben, waarbij bloed wordt afgenomen, gefilterd en opnieuw in het lichaam wordt ingebracht, om de opbouw van fytaanzuur te beheersen.
Prognose
ARD is te behandelen omdat fytaanzuur niet door het lichaam wordt aangemaakt, maar alleen in voedingsmiddelen wordt aangetroffen. Met de behandeling verdwijnen spierzwakte, gevoelloosheid en een droge en schilferende huid in het algemeen. Visie- en gehoorproblemen kunnen echter aanhouden en het reukvermogen komt mogelijk niet meer terug. Onbehandeld kan ARD leiden tot een plotselinge dood veroorzaakt door hartritmestoornissen.
Niet gevonden wat u zocht? Zoek verder in de
