Home / Aandoeningen / Erfelijke neuropathie

Erfelijke neuropathie

Erfelijke neuropathieën zijn een groep erfelijke aandoeningen die het perifere zenuwstelsel aantasten. De erfelijke neuropathieën zijn onderverdeeld in vier grote subcategorieën: erfelijke motorische en sensorische neuropathie, erfelijke sensorische neuropathie, erfelijke motorische neuropathie en erfelijke sensorische en autonome neuropathie. Het meest voorkomende type is de ziekte van Charcot-Marie-Tooth, een van de erfelijke motorische en sensorische neuropathieën. Symptomen van erfelijke neuropathieën variëren naargelang het type en kunnen sensorische symptomen omvatten zoals gevoelloosheid, tintelingen en pijn in de voeten en handen; of motorische symptomen zoals zwakte en verlies van spiermassa, vooral in de onderbeen- en voetspieren. Bepaalde soorten erfelijke neuropathieën kunnen de autonome zenuwen aantasten, met als gevolg verminderd zweten, orthostatische hypotensie of ongevoeligheid voor pijn. Sommige mensen kunnen voetafwijkingen hebben, zoals hoge bogen en hamertenen, dunne kuitspieren (die eruitzien als een omgekeerd champagneglas) of scoliose (kromming van de wervelkolom). De symptomen van erfelijke neuropathieën kunnen al bij de geboorte optreden of op middelbare of late leeftijd optreden. Ze kunnen variëren tussen verschillende gezinsleden, waarbij sommige gezinsleden ernstiger worden getroffen dan andere. De erfelijke neuropathieën kunnen worden gediagnosticeerd door bloedonderzoeken voor genetische tests, zenuwgeleidingsonderzoeken en zenuwbiopsieën. waarbij sommige familieleden ernstiger worden getroffen dan andere. De erfelijke neuropathieën kunnen worden gediagnosticeerd door bloedonderzoeken voor genetische tests, zenuwgeleidingsonderzoeken en zenuwbiopsieën. waarbij sommige familieleden ernstiger worden getroffen dan andere. De erfelijke neuropathieën kunnen worden gediagnosticeerd door bloedonderzoeken voor genetische tests, zenuwgeleidingsonderzoeken en zenuwbiopsieën..

Behandeling

Er zijn geen standaardbehandelingen voor erfelijke neuropathieën. De behandeling is voornamelijk symptomatisch en ondersteunend. Medische behandeling omvat fysiotherapie en indien nodig pijnstillers. Orthopedische chirurgie kan nodig zijn om ernstige voet- of andere skeletafwijkingen te corrigeren. Bracing kan ook worden gebruikt om de mobiliteit te verbeteren.

Prognose

De prognose voor personen met erfelijke neuropathieën hangt af van het type neuropathie. Sommige erfelijke neuropathieën hebben zeer milde symptomen en kunnen gedurende vele jaren niet gediagnosticeerd worden. Andere typen zijn ernstiger en worden in verband gebracht met meer handicaps. Erfelijkheidsadvies is belangrijk om meer details over de ziekte en prognose te begrijpen.

Niet gevonden wat u zocht? Zoek verder in de