Neurodegeneratie met ijzerstapeling in de hersenen (NBIA)
- Artikel
- 2021-03-10
Neurodegeneratie met ijzerstapeling in de hersenen (NBIA) is een zeldzame, erfelijke, neurologische bewegingsstoornis die wordt gekenmerkt door een abnormale ophoping van ijzer in de hersenen en progressieve degeneratie van het zenuwstelsel. Er zijn verschillende genen gevonden die NBIA veroorzaken.
Symptomen, die sterk variëren van patiënt tot patiënt en die zich gewoonlijk tijdens de kinderjaren ontwikkelen, kunnen zijn:
- dystonie (langzaam kronkelen, vervormende spiersamentrekkingen van de ledematen, het gezicht of de romp)
- dysartrie (onduidelijke of langzame spraak)
- choreoathetose (onvrijwillige, doelloze schokkerige spierbewegingen)
- spierstijfheid (ongecontroleerde beklemming van de spieren)
- spasticiteit (plotselinge, onvrijwillige spierspasmen)
- ataxie (onvermogen om bewegingen te coördineren)
- verwarring
- aanvallen
- verdoving
- Dementie
- visuele veranderingen
Cognitieve achteruitgang treedt op bij sommige vormen van NBIA; de meerderheid van de personen met NBIA heeft geen cognitieve stoornis.
Behandeling
Er is geen remedie voor NBIA, noch is er een standaardbehandeling. De behandeling is symptomatisch en ondersteunend, en kan fysieke of ergotherapie, inspanningsfysiologie en / of spraakpathologie omvatten. Er zijn veel medicijnen beschikbaar om de primaire symptomen van dystonie en spasticiteit te behandelen, waaronder orale medicatie, intrathecale baclofen-pomp (waarbij een kleine pomp onder de huid wordt geïmplanteerd en is geprogrammeerd om regelmatig een bepaalde hoeveelheid medicatie af te geven), diepe hersenen stimulatie en injectie van botulinumtoxine.
Prognose
NBIA is een progressieve aandoening. De meeste mensen ervaren periodes van snelle achteruitgang die weken tot maanden duren, met relatief stabiele periodes daartussenin. De snelheid van progressie hangt samen met de leeftijd bij het begin, wat betekent dat het bij kinderen met vroege symptomen slechter gaat. Voor mensen met een vroeg begin kunnen dystonie en spasticiteit uiteindelijk het vermogen om te lopen beperken, wat meestal leidt tot het gebruik van een rolstoel door de middelbare leeftijd. De levensverwachting is variabel, hoewel vroegtijdig overlijden wel voorkomt in NBIA. Vroegtijdig overlijden treedt meestal op als gevolg van secundaire complicaties zoals slikstoornissen of opsluiting in een bed of rolstoel, wat kan leiden tot slechte voeding of aspiratiepneumonie. Met verbeterde medische zorg bereiken echter een groter aantal getroffen personen de volwassen leeftijd. Voor mensen met atypische, late NBIA,
Niet gevonden wat u zocht? Zoek verder in de
