Ziekte van Krabbe
- Artikel
- 2021-03-10
De ziekte van Krabbe is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte waarbij schadelijke hoeveelheden lipiden (vette stoffen zoals oliën en wassen) zich ophopen in verschillende cellen en weefsels in het lichaam en hersencellen vernietigen. De ziekte van Krabbe, ook wel globoïde celleukodystrofie genoemd, wordt gekenmerkt door globoïde cellen (cellen die meer dan één kern hebben) die de beschermende myeline-coating van de zenuw afbreken. De ziekte van Krabbe wordt veroorzaakt door een tekort aan galactocerebrosidase , een essentieel enzym voor het metabolisme van myeline. De ziekte treft meestal zuigelingen, met aanvang vóór de leeftijd van 6 maanden, maar kan optreden tijdens de adolescentie of volwassenheid. Symptomen zijn onder meer:
- ernstige verslechtering van mentale en motorische vaardigheden,
- spier zwakte,
- hypertonie (onvermogen van een spier om uit te rekken),
- myoclonische aanvallen (plotselinge, schokachtige samentrekkingen van de ledematen),
- spasticiteit (onvrijwillige en ongemakkelijke bewegingen),
- onverklaarbare koorts,
- blindheid,
- moeite met slikken,
- doofheid.
Behandeling
Er is geen specifieke behandeling voor de ziekte van Krabbe ontwikkeld. Over het algemeen is de behandeling van de aandoening symptomatisch en ondersteunend. Medicijnen kunnen worden voorgeschreven om pijn te behandelen, en fysiotherapie kan de spiertonus en -circulatie helpen behouden of verhogen. Resultaten van een zeer klein klinisch onderzoek bij kinderen met de infantiele ziekte van Krabbe toonden aan dat kinderen die navelstrengbloedstamcellen kregen van niet-verwante donoren voorafgaand aan het begin van de symptomen zich ontwikkelden met een geringe neurologische stoornis. Beenmergtransplantatie kan sommige mensen helpen.
Prognose
De ziekte van Krabbe bij zuigelingen is over het algemeen dodelijk vóór de leeftijd van 2 jaar. Personen met een latere vorm van de ziekte hebben over het algemeen een milder beloop van de ziekte en leven significant langer.
Niet gevonden wat u zocht? Zoek verder in de
