Home / Aandoeningen / Gigantische axonale neuropathie (GAN)

Gigantische axonale neuropathie (GAN)

Gigantische axonale neuropathie (GAN) is een zeldzame erfelijke genetische aandoening die zowel het centrale als het perifere zenuwstelsel aantast. De meeste kinderen met GAN zullen symptomen van de ziekte beginnen te vertonen ergens vóór de leeftijd van vijf jaar. Tekenen van GAN beginnen meestal in het perifere zenuwstelsel, dat beweging en gevoel in de armen, benen en andere delen van het lichaam regelt. De typische symptomen van GAN zijn onhandigheid en spierzwakte die zich ontwikkelt van een "waggelende gang" tot een uitgesproken moeilijk lopen. Bijkomende symptomen zijn onder meer gevoelloosheid of gebrek aan gevoel in de armen en benen, toevallen, nystagmus (snelle heen en weer beweging van de ogen) en verminderde cognitieve ontwikkeling. Een kenmerkend teken van de ziekte is dof, strak gekruld haar dat duidelijk verschilt van dat van de ouders in kleur en textuur.

Onderzoekers hebben meer dan 20 verschillende mutaties ontdekt die geassocieerd zijn met GAN in een gen, GAN1, dat een eiwit maakt dat  gigaxonine wordt genoemd . Deze mutaties verstoren de regulatie of productie van gigaxonine in het zenuwstelsel. Als gevolg hiervan zwellen axonen, de lange staarten van neuronen waarmee ze kunnen communiceren met andere zenuwcellen, op met verwarde filamenten en worden ze abnormaal groot. Uiteindelijk verslechteren deze axonen en veroorzaken ze problemen met beweging en gevoel, omdat neuronen niet meer met elkaar kunnen communiceren. 

Artsen diagnosticeren GAN door verschillende tests te gebruiken, waaronder een die de zenuwgeleidingssnelheid meet, een hersen-MRI en een perifere zenuwbiopsie (waarbij een stukje weefsel van een perifere zenuw wordt verwijderd en onderzocht om te zoeken naar gezwollen axonen). Een definitieve diagnose met behulp van genetische tests is alleen beschikbaar op basis van onderzoek. 

GAN wordt overgeërfd in een autosomaal recessief patroon, wat betekent dat beide ouders van een kind met GAN een kopie van het gemuteerde gen moeten dragen. Ouders zullen doorgaans geen tekenen van de ziekte vertonen. 

Behandeling

De behandeling is symptomatisch. Kinderen met GAN en hun gezinnen werken meestal met een medisch team dat bestaat uit een kinderneuroloog, orthopedisch chirurg, fysiotherapeut, psycholoog en spraak- en ergotherapeuten. De belangrijkste doelen van de behandeling zijn het maximaliseren van de intellectuele en fysieke ontwikkeling en het minimaliseren van hun achteruitgang naarmate de tijd verstrijkt. Veel kinderen met GAN beginnen met een normale intellectuele ontwikkeling en kunnen een regulier schoolprogramma volgen. Kinderen moeten minstens één keer per jaar worden gecontroleerd om hun intellectuele capaciteiten te beoordelen en om de aanwezigheid van neurologische achteruitgang op te sporen. 

Prognose

GAN vordert over het algemeen langzaam naarmate neuronen degenereren en afsterven. De meeste kinderen hebben problemen met lopen in de vroege stadia van de aandoening. Later kunnen ze gevoel, coördinatie, kracht en reflexen in hun armen en benen verliezen. Naarmate de tijd verstrijkt, kunnen de hersenen en het ruggenmerg erbij betrokken raken, wat een geleidelijke achteruitgang van de mentale functie, verlies van controle over lichaamsbewegingen en toevallen veroorzaakt. De meeste kinderen worden rolstoelafhankelijk in het tweede decennium van hun leven. Sommige kinderen kunnen in de vroege volwassenheid overleven.

Niet gevonden wat u zocht? Zoek verder in de