Ziekte van Gerstmann-Straussler-Scheinker
- Artikel
- 2021-03-10
De ziekte van Gerstmann-Straussler-Scheinker (GSS) is een uiterst zeldzame neurodegeneratieve hersenaandoening. Het wordt bijna altijd geërfd en komt slechts in een paar families over de hele wereld voor. De ziekte begint meestal tussen de 35 en 55 jaar. In de vroege stadia kunnen patiënten verschillende niveaus van ataxie (gebrek aan spiercoördinatie) ervaren, waaronder onhandigheid, onvastheid en moeite met lopen. Naarmate de ziekte voortschrijdt, wordt de ataxie meer uitgesproken en ontwikkelen de meeste patiënten dementie. Andere symptomen zijn onder meer dysartrie (onduidelijke spraak), nystagmus (onwillekeurige bewegingen van de ogen), spasticiteit (stijve spierspanning) en visuele stoornissen, die soms tot blindheid leiden. Doofheid kan ook voorkomen. In sommige gezinnen zijn parkinson-kenmerken aanwezig. GSS behoort tot een familie van ziekten bij mensen en dieren die bekend staan als de overdraagbare spongiforme encefalopathieën (TSE's). Andere TSE's zijn de ziekte van Creutzfeldt-Jakob, kuru en fatale familiale slapeloosheid.
Behandeling
Er is geen remedie voor GSS, noch zijn er bekende behandelingen om de progressie van de ziekte te vertragen. De huidige therapieën zijn erop gericht de symptomen te verlichten en de patiënt zo comfortabel mogelijk te maken.
Prognose
GSS is een langzaam progressieve aandoening die gewoonlijk 2 tot 10 jaar aanhoudt. De ziekte veroorzaakt uiteindelijk ernstige invaliditeit en uiteindelijk de dood, vaak nadat de patiënt in coma is geraakt of een secundaire infectie heeft opgelopen, zoals aspiratiepneumonie als gevolg van een verminderd vermogen om te slikken.
Niet gevonden wat u zocht? Zoek verder in de
