Home / Aandoeningen / Gegeneraliseerde gangliosidoses

Gegeneraliseerde gangliosidoses

De gangliosidosen zijn een groep erfelijke stofwisselingsziekten die worden veroorzaakt door een tekort aan de verschillende eiwitten die nodig zijn om vetachtige stoffen, lipiden genaamd, af te breken. Overmatige opbouw van deze vette materialen (oliën, wassen, steroïden en andere verbindingen) kan permanente schade aan de cellen en weefsels in de hersenen en het zenuwstelsel veroorzaken, vooral in zenuwcellen. Er zijn twee verschillende groepen gangliosidosen, die mannen en vrouwen in gelijke mate treffen.

De GM1-gangliosidosen worden veroorzaakt door een tekort aan het enzym bèta-galactosidase en kent 3 klinische subtypes:

  • Vroege infantiele GM1-gangliosidose (het meest ernstige subtype, dat kort na de geboorte begint) heeft symptomen zoals degeneratie van de zenuwfunctie, toevallen, vergroting van lever en milt, verruwing van gelaatstrekken, skeletonregelmatigheden, gewrichtsstijfheid, opgezwollen buik, spierzwakte, overdreven schrikreactie en problemen met lopen. Ongeveer de helft van de getroffen personen ontwikkelt kersenrode vlekken in het oog. Kinderen kunnen op de leeftijd van 1 jaar doof en blind zijn.
  • Begin van late infantiele GM1-gangliosidose, meestal tussen de leeftijd van 1 en 3 jaar. Tekenen zijn onder meer een onvermogen om beweging te beheersen, toevallen, dementie en spraakproblemen.
  • Volwassen GM1-gangliosidose treft tussen 3 en 30 jaar oud, met symptomen zoals het wegkwijnen van spieren, troebelheid in de hoornvliezen en dystonie (aanhoudende spiercontracties die draaiende en repetitieve bewegingen of abnormale houdingen veroorzaken). Er kunnen zich niet-kankerachtige huidvlekken ontwikkelen op het onderste deel van de romp van het lichaam. Volwassen GM1 is meestal minder ernstig en vordert langzamer dan andere vormen van de aandoening.

De GM2-gangliosidosen omvatten de ziekte van Tay-Sachs en de ernstigere vorm ervan, de ziekte van Sandhoff, die beide het gevolg zijn van een tekort aan het enzym bèta-hexosaminidase. Symptomen beginnen op de leeftijd van 6 maanden en omvatten progressieve mentale achteruitgang, kersenrode vlekken in het netvlies, duidelijke schrikreflex en toevallen. Kinderen met Tay-Sachs kunnen ook dementie, progressief gehoorverlies, enige verlamming en slikproblemen hebben, waarvoor mogelijk een voedingssonde nodig is. Een zeldzamere vorm van de aandoening, die voorkomt bij personen van in de twintig en begin dertig, wordt gekenmerkt door een onstabiele manier van lopen en progressieve neurologische achteruitgang. Bijkomende tekenen van de ziekte van Sandhoff zijn onder meer zwakte in de zenuwsignalering waardoor spieren samentrekken, vroege blindheid, spasticiteit, spiersamentrekkingen, een abnormaal vergroot hoofd,

Behandeling

Er bestaat geen specifieke behandeling voor gangliosidosen. Anticonvulsiva kunnen aanvankelijk aanvallen onder controle houden. Andere ondersteunende behandelingen omvatten goede voeding en hydratatie en het openhouden van de luchtwegen. Door het dieet te beperken, wordt de opbouw van lipiden in cellen en weefsels niet voorkomen.

Prognose

Kinderen met vroege infantiele GM1 sterven vaak op 3-jarige leeftijd aan hartcomplicaties of longontsteking. Kinderen met de vroege vorm van de ziekte van Tay-Sachs hebben uiteindelijk mogelijk een voedingssonde nodig en overlijden vaak op 4-jarige leeftijd aan een terugkerende infectie. Kinderen met de ziekte van Sandhoff sterven doorgaans op de leeftijd van 3 jaar aan luchtweginfecties.

Niet gevonden wat u zocht? Zoek verder in de