Ziekte van Gaucher
- Artikel
- 2021-03-10
De ziekte van Gaucher is een van de erfelijke stofwisselingsstoornissen die bekend staan als lipidenstapelingsziekten. Lipiden zijn vette materialen die oliën, vetzuren, wassen en steroïden (zoals cholesterol en oestrogeen) bevatten. Mensen met de ziekte van Gaucher produceren ofwel niet genoeg van het enzym glucocerebrosidase dat nodig is om lipiden af te breken, of hebben enzymen die niet goed werken. Vetstoffen kunnen zich ophopen in de hersenen en andere organen. Algemene symptomen kunnen in het vroege leven of op volwassen leeftijd beginnen en omvatten skeletaandoeningen en botlaesies die pijn en breuken kunnen veroorzaken, vergrote milt en lever, leverstoringen, bloedarmoede en gele vlekken in de ogen.
Er zijn drie veel voorkomende klinische subtypes van de ziekte van Gaucher:
- Type 1 (of niet-neuropathisch) heeft doorgaans geen invloed op de hersenen. Symptomen kunnen vroeg in het leven of op volwassen leeftijd beginnen. Mensen in deze groep krijgen meestal snel blauwe plekken als gevolg van lage bloedplaatjes en ervaren vermoeidheid door bloedarmoede. Ze kunnen ook een vergrote lever en milt hebben. Veel mensen met een milde vorm van de aandoening vertonen mogelijk geen symptomen.
- T y pe 2 ziekte van Gaucher (acute neuropathische infantiele ziekte van Gaucher) symptomen beginnen gewoonlijk met 3 maanden en bevat uitgebreide hersenbeschadiging, epileptische aanvallen, spasticiteit, zwakke vermogen te zuigen en slikken en vergrote lever en milt. Getroffen kinderen overlijden gewoonlijk vóór de leeftijd van 2 jaar.
- Type 3 (of chronische neuropathische ziekte van Gaucher) omvat tekenen van betrokkenheid van de hersenen, toevallen, skeletonregelmatigheden, oogbewegingsstoornissen, cognitieve stoornissen, slechte coördinatie, vergrote lever en milt, ademhalingsproblemen en bloedstoornissen.
Behandeling
Behandeling kan sommige symptomen van de ziekte voorkomen of verminderen. Enzymvervangende therapie is beschikbaar voor de meeste mensen met type 1 en 3 Ziekte van Gaucher. Deze therapie wordt elke twee weken intraveneus toegediend en verkleint de lever- en miltgrootte, vermindert skeletafwijkingen en keert andere symptomen van de aandoening om. De Amerikaanse Food and Drug Administration heeft goedgekeurd dat tartraat in aanmerking komt voor behandeling met Gaucher, dat werkt door kleine moleculen toe te dienen die de werking verminderen van het enzym dat glucose tot ceramide katalyseert. In zeldzame gevallen kan een operatie nodig zijn om de milt geheel of gedeeltelijk te verwijderen, en sommige mensen met bloedarmoede kunnen baat hebben bij bloedtransfusies. Andere personen kunnen een gewrichtsvervangende operatie nodig hebben om de mobiliteit en kwaliteit van leven te verbeteren. Er is geen effectieve behandeling voor ernstige hersenschade die kan optreden bij personen met de ziekte van Gaucher type 2 en 3 .
Prognose
Enzymvervangende therapie is zeer gunstig voor type 1 en de meeste type 3 personen met deze aandoening. Succesvolle beenmergtransplantatie kan de niet-neurologische effecten van de ziekte omkeren , maar de procedure brengt een hoog risico met zich mee en wordt zelden uitgevoerd bij personen met de ziekte van Gaucher. Mensen met de ziekte van Gaucher type 1 hebben een verhoogd risico op de ziekte van Parkinson en Lewy Body Dementia. De ziekte van Gaucher type 2 is meestal dodelijk op de leeftijd van 2 jaar. Mensen met de ziekte van Gaucher type 3 kunnen een kortere levensverwachting hebben.
Niet gevonden wat u zocht? Zoek verder in de
