Home / Aandoeningen / Friedreich Ataxia

Friedreich Ataxia

Friedreich-ataxie is een zeldzame erfelijke ziekte die progressieve schade aan het zenuwstelsel veroorzaakt. Het wordt veroorzaakt door een defect in het FXN- gen dat het eiwit frataxine produceert. Frataxin regelt belangrijke stappen in het mitochondriale ijzermetabolisme en de algehele celijzerstabiliteit. Onderzoek suggereert dat cellen met een verlaagd frataxinegehalte minder effectief energie produceren, wat kan leiden tot een opeenhoping van giftige bijproducten.

Symptomen verschijnen meestal tussen de 5 en 15 jaar, maar kunnen op volwassen leeftijd beginnen. Schade aan de perifere zenuwen en het cerebellum (deel van de hersenen dat evenwicht en beweging coördineert) resulteert in ongemakkelijke, onstabiele bewegingen en verminderde spiercoördinatie (ataxie) die verslechtert en zich uiteindelijk verspreidt naar de armen en de romp van het lichaam. Andere symptomen zijn onder meer verlies van sensorische functie, spraakproblemen en verlies van gezichtsvermogen en gehoor. Denk- en redeneervermogen worden niet beïnvloed. Veel mensen met Friedreich-ataxie ontwikkelen scoliose (een kromming van de wervelkolom naar één kant), die, indien ernstig, de ademhaling kan belemmeren. Sommige mensen kunnen diabetes krijgen. 

Behandeling

Er is momenteel geen effectieve genezing of behandeling voor Friedreich-ataxie. Veel van de symptomen en bijbehorende complicaties kunnen echter worden behandeld om individuen te helpen zo lang mogelijk optimaal te blijven functioneren. Diabetes en hartproblemen kunnen met medicijnen worden behandeld. Orthopedische problemen zoals voetafwijkingen en scoliose kunnen worden behandeld met beugels of operaties. Revalidatietherapie (fysiek, beroeps- en beroepsmatig) kan individuen helpen om zo functioneel onafhankelijk mogelijk te worden. Gehoorproblemen kunnen worden verholpen met gehoorapparaten.

Prognose

Over het algemeen wordt de persoon binnen 10 tot 20 jaar na het optreden van de eerste symptomen beperkt tot een rolstoel. In latere stadia van de ziekte kunnen individuen volledig arbeidsongeschikt worden. Friedreich-ataxie kan de levensverwachting verkorten en hartaandoeningen zijn de meest voorkomende doodsoorzaak. Veel mensen met Friedreich-ataxie sterven in de vroege volwassenheid, maar sommige mensen met minder ernstige symptomen worden 60 jaar of ouder.

Niet gevonden wat u zocht? Zoek verder in de